【佳學(xué)基因檢測(cè)】Pitt-Hopkins綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Pitt-Hopkins綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Pitt-Hopkins綜合征疾病介紹：

皮特-霍普金斯綜合征（Pitt-Hopkins綜合征）的特征是一種以智力殘疾、發(fā)育遲緩、呼吸困難、癲癇反反復(fù)作和特殊面容為特征的疾病。 Pitt-Hopkins綜合征患者具有中度至重度的智力殘疾。多數(shù)患者智力和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩（精神運(yùn)動(dòng)延遲）。這會(huì)耽誤學(xué)習(xí)行走和運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，如用手指拿起小物品。Pitt-Hopkins綜合征患者通常言語(yǔ)不會(huì)發(fā)展。一些患者可能會(huì)學(xué)著說(shuō)幾句話(huà)。許多患者出現(xiàn)自閉癥譜系障礙，以溝通和社交技能受損為特征。 患者呼吸困難以呼吸急促（換氣過(guò)度），隨后呼吸減慢或停止（呼吸暫停）為特征。這些癥狀的發(fā)作引起血液缺氧，導(dǎo)致皮膚或嘴唇青紫。在一些情況下，缺氧導(dǎo)致意識(shí)喪失。有些老年患者具有杵狀指（趾），這是由于血氧反復(fù)降低引起的。呼吸困難只發(fā)生于清醒的患者，并且在兒童中期新穎出現(xiàn)，也可始于嬰兒期。情緒如興奮或焦慮或極度疲勞，可引起換氣過(guò)度和呼吸暫停發(fā)作。 Pitt-Hopkins綜合征患者會(huì)出現(xiàn)癲癇，盡管在出生時(shí)就存在，但通常兒童期開(kāi)始發(fā)作，。 患者具有特殊面容，包括細(xì)眉毛、凹眼、突鼻伴高鼻梁、上唇有明顯的雙曲線(xiàn)（丘比特弓形）、大嘴伴厚唇、牙齒稀疏排列、耳厚呈杯形。 患兒出現(xiàn)快樂(lè)、興奮的行為伴頻繁微笑、大笑、拍手。然而，他們也出現(xiàn)焦慮和行為問(wèn)題。 Pitt-Hopkins綜合征的其他特性包括便秘和其他胃腸問(wèn)題、小頭、近視、斜視、身材矮小、輕微腦畸形。患者四肢短小、橫穿手掌的單一折痕、扁平足、指（趾）尖有異常的肉墊。男性患者具有隱睪。

Pitt-Hopkins綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Pitt-Hopkins綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Pitt-Hopkins綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Pitt-Hopkins綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Pitt-Hopkins綜合征，實(shí)現(xiàn)Pitt-Hopkins綜合征遺傳阻斷的目的。

Pitt-Hopkins綜合征遺傳測(cè)試花錢(qián)多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，Pitt-Hopkins綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Pitt-Hopkins綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Pitt-Hopkins綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Pitt-Hopkins綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Pitt-Hopkins綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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