【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮特 - 霍普金斯樣綜合征2如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

皮特 - 霍普金斯樣綜合征2是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ζぬ?- 霍普金斯樣綜合征2的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行皮特 - 霍普金斯樣綜合征2遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

皮特 - 霍普金斯樣綜合征2疾病介紹：

皮特-霍普金斯綜合征（Pitt-Hopkins綜合征）的特征是一種以智力殘疾、發(fā)育遲緩、呼吸困難、癲癇反反復(fù)作和特殊面容為特征的疾病。 Pitt-Hopkins綜合征患者具有中度至重度的智力殘疾。多數(shù)患者智力和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩（精神運(yùn)動(dòng)延遲）。這會(huì)耽誤學(xué)習(xí)行走和運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，如用手指拿起小物品。Pitt-Hopkins綜合征患者通常言語(yǔ)不會(huì)發(fā)展。一些患者可能會(huì)學(xué)著說(shuō)幾句話。許多患者出現(xiàn)自閉癥譜系障礙，以溝通和社交技能受損為特征。 患者呼吸困難以呼吸急促（換氣過(guò)度），隨后呼吸減慢或停止（呼吸暫停）為特征。這些癥狀的發(fā)作引起血液缺氧，導(dǎo)致皮膚或嘴唇青紫。在一些情況下，缺氧導(dǎo)致意識(shí)喪失。有些老年患者具有杵狀指（趾），這是由于血氧反復(fù)降低引起的。呼吸困難只發(fā)生于清醒的患者，并且在兒童中期新穎出現(xiàn)，也可始于嬰兒期。情緒如興奮或焦慮或極度疲勞，可引起換氣過(guò)度和呼吸暫停發(fā)作。 Pitt-Hopkins綜合征患者會(huì)出現(xiàn)癲癇，盡管在出生時(shí)就存在，但通常兒童期開(kāi)始發(fā)作，。 患者具有特殊面容，包括細(xì)眉毛、凹眼、突鼻伴高鼻梁、上唇有明顯的雙曲線（丘比特弓形）、大嘴伴厚唇、牙齒稀疏排列、耳厚呈杯形。 患兒出現(xiàn)快樂(lè)、興奮的行為伴頻繁微笑、大笑、拍手。然而，他們也出現(xiàn)焦慮和行為問(wèn)題。 Pitt-Hopkins綜合征的其他特性包括便秘和其他胃腸問(wèn)題、小頭、近視、斜視、身材矮小、輕微腦畸形。患者四肢短小、橫穿手掌的單一折痕、扁平足、指（趾）尖有異常的肉墊。男性患者具有隱睪。該病臨床表征有：便秘；脊柱側(cè)彎；過(guò)度通氣；舌頭過(guò)長(zhǎng)；上肢反射減弱；癲癇性腦病。

皮特 - 霍普金斯樣綜合征2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為皮特 - 霍普金斯樣綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，皮特 - 霍普金斯樣綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了皮特 - 霍普金斯樣綜合征2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有皮特 - 霍普金斯樣綜合征2，實(shí)現(xiàn)皮特 - 霍普金斯樣綜合征2遺傳阻斷的目的。

如何做皮特 - 霍普金斯樣綜合征2基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致皮特 - 霍普金斯樣綜合征2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致皮特 - 霍普金斯樣綜合征2發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

立即咨詢(xún)：點(diǎn)擊此處。