【佳學基因檢測】多發(fā)性神經(jīng)病、聽力喪失、共濟失調(diào)、色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

多發(fā)性神經(jīng)病、聽力喪失、共濟失調(diào)、色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）是一種由基因序列異常引起的眼科遺傳性疾病。基因檢測由兒科、眼科、神經(jīng)經(jīng)科申請，診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）疾病介紹：

眼部特征：這種病例有的會發(fā)生白內(nèi)障和色素性視網(wǎng)膜病變，主要是年齡較大的患者。30歲以上晶狀體逐漸混濁。 ERG反應符合棒狀錐體營養(yǎng)不良。全身特征：進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，在兒童時期出現(xiàn)體征和癥狀，可能要到成年才會有效發(fā)病。年幼的孩子可以有低反射癥，高弓足，痙攣和步態(tài)共濟失調(diào)。感覺神經(jīng)性聽力損失也可能在兒童時期存在，但有的病例是成年才發(fā)病。伸肌跖反射和跟腱攣縮的反射亢進往往會在晚些時候出現(xiàn)。外周多發(fā)性神經(jīng)病變主要是感覺和運動神經(jīng)脫髓鞘，成年發(fā)病。主要有蚓部小腦萎縮，可以在MRI檢查中證實。心理功能通常不會受到影響。有些患者有構(gòu)音障礙。

多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC），實現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）遺傳阻斷的目的。

如何做多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）的發(fā)病原因，并持續(xù)研究多發(fā)性神經(jīng)病，聽力喪失，共濟失調(diào)，色素性視網(wǎng)膜炎和白內(nèi)障（PHARC）發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://npz842.cn.

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