【佳學基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11疾病介紹：

原發(fā)性常染色體隱性微小頭畸形（MCPH）和塞克爾綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和缺乏內(nèi)臟。雖然MCHP和SCKS以前是通過身高來區(qū)分的（SCKS中的賊大高度等于MCPH中的賊小高度），但現(xiàn)在身高不再是區(qū)分特征，這些表型組成了病譜。小頭畸形的特征為：妊娠第二個三月期間發(fā)病;出生時枕額頭圍（OFC）等于或小于同性別、年齡和種族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增長速度較慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變結果包括：腦結構（大部分是正常的）;認知損害的程度（通常輕到中度，大多數(shù)患有MCPH的患者沒有明顯的運動延遲，而患有SCKS和MCPH的患有腦部畸形的患者更嚴重）;身材矮小的程度;頭顱神經(jīng)營養(yǎng)不良（可能是由于腦發(fā)育不良造成的）。臨床特征：常染色體隱性遺傳。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11，實現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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