【佳學基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13是一種兒科疾病。佳學基因對原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13疾病介紹：

原發(fā)性常染色體隱性微小頭畸形（MCPH）和塞克爾綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和缺乏內臟。雖然MCHP和SCKS以前是通過身高來區(qū)分的（SCKS中的賊大高度等于MCPH中的賊小高度），但現在身高不再是區(qū)分特征，這些表型組成了病譜。小頭畸形的特征為：妊娠第二個三月期間發(fā)病;出生時枕額頭圍（OFC）等于或小于同性別、年齡和種族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增長速度較慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變結果包括：腦結構（大部分是正常的）;認知損害的程度（通常輕到中度，大多數患有MCPH的患者沒有明顯的運動延遲，而患有SCKS和MCPH的患有腦部畸形的患者更嚴重）;身材矮小的程度;頭顱神經營養(yǎng)不良（可能是由于腦發(fā)育不良造成的）。該病臨床表征有：圓臉；額頭傾斜；短腳。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13，實現原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13的基因檢測有什么用？

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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