【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性高草酸尿癥I型基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

原發(fā)性高草酸尿癥I型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在腎科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康脑l(fā)性高草酸尿癥I型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一腎功能疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了原發(fā)性高草酸尿癥I型的基因解碼，可以通過(guò)原發(fā)性高草酸尿癥I型基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

原發(fā)性高草酸尿癥I型疾病介紹：

原發(fā)性高草酸尿1型（PH1）是由肝臟過(guò)氧化物酶體丙氨酸：乙醛酸 - 氨基轉(zhuǎn)移酶（AGT）缺乏引起的，其催化乙醛酸轉(zhuǎn)化為甘氨酸。當(dāng)不存在AGT活性時(shí)，乙醛酸轉(zhuǎn)化為草酸鹽，其形成不溶性鈣鹽，其積聚在腎臟和其他器官中。患有PH1的個(gè)體存在反復(fù)性腎結(jié)石（腎盂/尿道中草酸鈣沉積），腎鈣質(zhì)沉著（腎實(shí)質(zhì)中草酸鈣沉積）或有腎結(jié)石病史的終末期腎?。‥SRD）的風(fēng)險(xiǎn)或鈣質(zhì)沉著癥。癥狀發(fā)作的年齡通常為1至25歲。大約19％的受影響個(gè)體在4至6個(gè)月之前出現(xiàn)嚴(yán)重疾病，通常與茁壯成長(zhǎng)，腎鈣質(zhì)沉著癥，貧血和代謝性酸中毒有關(guān)。大約54％的受影響個(gè)體存在于兒童晚期或青春期早期，通常伴有癥狀性腎結(jié)石。其余受影響的個(gè)體在成年期出現(xiàn)反復(fù)性腎結(jié)石。未經(jīng)治療的PH1的自然病史是由于進(jìn)行性腎結(jié)石/腎鈣質(zhì)沉著癥導(dǎo)致的腎功能不可避免的下降，賊終發(fā)展為草酸鹽（草酸鈣的廣泛組織沉積）和ESRD死亡。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎鈣質(zhì);視網(wǎng)膜病變;視神經(jīng)萎縮;血尿; Cutis marmorata;手足發(fā)紺;視神經(jīng)病變;房室傳導(dǎo)阻滯;代謝性酸中毒;骨痛;高草酸尿癥;詮釋頑固的跛行;過(guò)時(shí)的周?chē)芄δ懿蝗?周?chē)鷦?dòng)脈閉塞性疾病。該病臨床表征有：腎鈣化質(zhì)沉積癥；視網(wǎng)膜病變；視神經(jīng)萎縮；血尿；大理石樣皮膚；手足發(fā)紺；視神經(jīng)病變；房室傳導(dǎo)阻滯；代謝性酸中毒；骨痛；高草酸尿癥；間歇性跛行。

原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性高草酸尿癥I型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性高草酸尿癥I型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性高草酸尿癥I型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性高草酸尿癥I型，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性高草酸尿癥I型遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性高草酸尿癥I型的基因檢測(cè)有什么用？

原發(fā)性高草酸尿癥I型的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分原發(fā)性高草酸尿癥I型和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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