【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性高草酸尿癥I型基因檢測在哪兒做?
基因檢測導(dǎo)讀:
原發(fā)性高草酸尿癥I型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在腎科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康脑l(fā)性高草酸尿癥I型患者進(jìn)行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一腎功能疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān),并進(jìn)行了原發(fā)性高草酸尿癥I型的基因解碼,可以通過原發(fā)性高草酸尿癥I型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
原發(fā)性高草酸尿癥I型疾病介紹:
原發(fā)性高草酸尿1型(PH1)是由肝臟過氧化物酶體丙氨酸:乙醛酸 - 氨基轉(zhuǎn)移酶(AGT)缺乏引起的,其催化乙醛酸轉(zhuǎn)化為甘氨酸。當(dāng)不存在AGT活性時,乙醛酸轉(zhuǎn)化為草酸鹽,其形成不溶性鈣鹽,其積聚在腎臟和其他器官中?;加蠵H1的個體存在反復(fù)性腎結(jié)石(腎盂/尿道中草酸鈣沉積),腎鈣質(zhì)沉著(腎實(shí)質(zhì)中草酸鈣沉積)或有腎結(jié)石病史的終末期腎?。‥SRD)的風(fēng)險或鈣質(zhì)沉著癥。癥狀發(fā)作的年齡通常為1至25歲。大約19%的受影響個體在4至6個月之前出現(xiàn)嚴(yán)重疾病,通常與茁壯成長,腎鈣質(zhì)沉著癥,貧血和代謝性酸中毒有關(guān)。大約54%的受影響個體存在于兒童晚期或青春期早期,通常伴有癥狀性腎結(jié)石。其余受影響的個體在成年期出現(xiàn)反復(fù)性腎結(jié)石。未經(jīng)治療的PH1的自然病史是由于進(jìn)行性腎結(jié)石/腎鈣質(zhì)沉著癥導(dǎo)致的腎功能不可避免的下降,賊終發(fā)展為草酸鹽(草酸鈣的廣泛組織沉積)和ESRD死亡。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腎鈣質(zhì);視網(wǎng)膜病變;視神經(jīng)萎縮;血尿; Cutis marmorata;手足發(fā)紺;視神經(jīng)病變;房室傳導(dǎo)阻滯;代謝性酸中毒;骨痛;高草酸尿癥;詮釋頑固的跛行;過時的周圍血管功能不全;周圍動脈閉塞性疾病。該病臨床表征有:腎鈣化質(zhì)沉積癥;視網(wǎng)膜病變;視神經(jīng)萎縮;血尿;大理石樣皮膚;手足發(fā)紺;視神經(jīng)病變;房室傳導(dǎo)阻滯;代謝性酸中毒;骨痛;高草酸尿癥;間歇性跛行。
原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性高草酸尿癥I型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,原發(fā)性高草酸尿癥I型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了原發(fā)性高草酸尿癥I型的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有原發(fā)性高草酸尿癥I型,實(shí)現(xiàn)原發(fā)性高草酸尿癥I型遺傳阻斷的目的。
原發(fā)性高草酸尿癥I型的基因檢測有什么用?
原發(fā)性高草酸尿癥I型的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分原發(fā)性高草酸尿癥I型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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