【佳學基因檢測】魯賓斯坦 - 泰比綜合征2分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

魯賓斯坦 - 泰比綜合征2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

魯賓斯坦 - 泰比綜合征2疾病介紹：

Rubinstein-Taybi綜合征（RSTS）具有獨特的面部特征，寬大且通常有角度的拇指和大腳趾，身材矮小，以及中度至重度智力殘疾。特征性的顱面特征是下垂的瞼裂，低垂直的小柱，高腭，做鬼臉的微笑和爪尖。產(chǎn)前生長通常是正常的;然而，身高，體重和頭圍百分位數(shù)在生命的賊初幾個月迅速下降。肥胖可能發(fā)生在兒童期或青春期。智商分數(shù)從25到79;平均智商在36到51之間。其他可變的發(fā)現(xiàn)是coloboma，白內(nèi)障，先天性心臟缺陷，腎臟異常和隱睪癥。臨床特征：狹窄的腭;后縮;齲齒;牙齒咬合不正;覆。該病臨床表征有：上腭狹窄；下頜后縮；齲齒；牙齒錯位咬合；縱向過咬合。

魯賓斯坦 - 泰比綜合征2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為魯賓斯坦 - 泰比綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，魯賓斯坦 - 泰比綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了魯賓斯坦 - 泰比綜合征2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有魯賓斯坦 - 泰比綜合征2，實現(xiàn)魯賓斯坦 - 泰比綜合征2遺傳阻斷的目的。

如何做魯賓斯坦 - 泰比綜合征2基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致魯賓斯坦 - 泰比綜合征2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致魯賓斯坦 - 泰比綜合征2發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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