【佳學基因檢測】無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征疾病介紹：

鋸齒狀息肉病綜合征（SPS）：SPS表現(xiàn)為多個鋸齒狀結腸息肉，CRC風險增加42%，滿足如下標準臨床診斷SPS：（1）乙狀結腸近端≥5個鋸齒狀息肉，其中≥2個＞10 mm；（2）乙狀結腸近端任何數(shù)量鋸齒狀息肉且FDR診斷SPS；（3）全結腸＞20個鋸齒狀息肉。按WHO標準鋸齒狀息肉分為無蒂鋸齒狀腺瘤/息肉和增生性息肉，前者是癌前病變。SPS目前處于診斷不足狀態(tài)，真正發(fā)生率并不清楚。SPS的遺傳學認知仍不充分，MSI、CpG島甲基化和MLH1沉默都參與鋸齒狀結腸癌發(fā)生途徑，錯構性息肉病綜合征和FAP中常見遺傳學突變在SPS中并未發(fā)現(xiàn)，有研究顯示SPS與MAP基因改變有交叉，若結腸鏡發(fā)現(xiàn)多個腺瘤性息肉時可考慮該基因檢查，但正常結果不能排除SPS，SPS仍是臨床診斷。臨床診斷SPS患者的CRC風險增加16-42%，NCCN推薦至少每1-3年結腸鏡隨訪，其它指南則推薦每年隨訪。結腸鏡已不能處理的多發(fā)息肉或發(fā)現(xiàn)癌癥時應手術治療，家族內(nèi)已有SPS患者時發(fā)生CRC風險更高，發(fā)生率4-55%。SPS的FDR罹患SPS風險＞30%，SPS患者的FDR較普通人群需考慮更早更頻的結腸鏡檢查，因其亦有CRC和腺瘤風險，NCCN推薦40歲開始，或家族賊年輕SPS診斷年齡，或家族CRC患者年齡提前10年，如無息肉每5年復檢，如有近端鋸齒狀息肉或多個腺瘤則每1-3年復檢。

無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征，實現(xiàn)無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征遺傳阻斷的目的。

無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征基因篩查怎么做才會正確？

嚴格意義上講，基因信息的應用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正賊為高級，是基因信息應用的目標。基因篩查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準，應當選擇能做基因解碼、基因矯正的機構。這些機構技術力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://npz842.cn,就可以得到一個好的機構進行基因篩查.

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