【佳學基因檢測】Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導讀:
Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)疾病介紹:
Smith-Magenis綜合癥影響身體許多部位的發(fā)育。這種病癥的主要特征包括輕度至中度智力殘疾,延遲的言語和語言技能,特有的面部特征,睡眠障礙和行為問題。大多數(shù)具有 Smith-Magenis綜合癥的人具有寬廣的方形面部,具有深的眼睛,豐滿的臉頰和一個突出的下頜。面部的中間和鼻梁經(jīng)常顯得扁平。嘴巴往往向下翻轉并伴有向外彎曲的上唇。這些面部的差異在幼兒期可能是微妙的,但它們通常在后來的童年和成年時變得更加顯著。牙齒異常在受累者中也是常見的。睡眠紊亂是Smith-Magenis綜合征的特征,通常在生命的早期開始。受累者可能在白天非常困,但他們有入睡困難和每天晚上醒來幾次。Smith-Magenis綜合征的人有親切的,有吸引力的人格,但大多也有行為問題。這些包括頻繁發(fā)脾氣和暴發(fā),攻擊,焦慮,沖動和難以集中注意力。自我傷害,包括咬,擊打,頭部撞擊和抓撓皮膚,是非常常見的。重復的自我擁抱可能是Smith-Magenis綜合征所獨有的行為特征。這種疾病的人也強迫舔手指和翻轉書和雜志的頁面(稱為“舔和翻轉”的行為)。Smith-Magenis綜合征的其他體征和癥狀包括身材矮小,脊柱異常彎曲(脊柱側凸),對疼痛和溫度的敏感性降低,以及嘶啞的聲音。一些患有這種疾病的人具有導致聽力損失的耳朵異常。受累者可能具有引起近視(近視)和其他視力問題的眼睛異常。雖然不太常見,但在Smith-Magenis綜合癥的患者中也報道了心臟和腎臟缺陷。
Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥),實現(xiàn)Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)遺傳阻斷的目的。
Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)基因檢測在哪兒做?
佳學基因一直從事Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)的發(fā)病原因的研究,為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)詞條,每年為數(shù)千患者找到了Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)的基因原因。Smith-Magenis綜合征(史密斯-馬吉利綜合癥)基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://npz842.cn,填寫致病基因鑒定檢測申請表,不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方,撥打4001601189的電話,也會有非常耐心細致的解答。