【佳學基因檢測】如何避免在28歲前得腫瘤：關(guān)于蘇日曼的事情

痛惜：

佳學基因從多處新聞來源證實：2022年3月12日，來自中國內(nèi)蒙古自治區(qū)的青年舞蹈家蘇日曼去世，年僅28歲。蘇日曼于1993年農(nóng)歷6月出生于內(nèi)蒙古自治區(qū)的呼和浩特市，是一個喜愛跳蒙古舞的草原女孩，生前希望將蒙古舞推廣開來，讓塵封在博物館的蒙古舞再現(xiàn)昔日的艷麗。佳學基因內(nèi)蒙古辦事處的同事講，蘇日曼表演的舞蹈由內(nèi)而外，每一個動作都注入了感情，像生活中的一束光，照在臉上暖在心頭。
28歲的年齡，正是事業(yè)之花綻開的年齡；28歲的歲月，正是多年的勤奮，開始出現(xiàn)效果的時候，28歲的年齡，正是匯報父母、社會的栽培，讓父母的晚年得到陪伴和欣慰的時候，然而，此時，承載著父母、親人、社會和國家的希望的青年才竣卻不得不將這些斷絕，悠然而去。

成就：

2015年1月24日，榮獲2014城市旅游小姐中國區(qū)總決賽冠軍。

2017年5月19日，受邀擔任內(nèi)蒙古師范大學主辦的第十五屆“百靈杯”舞蹈大賽評委。

2018年1月3日，受邀擔任2017全球旅游文化小姐中國大賽總決賽評委。

2020年9月5日，參加“這里是烏海”達人行活動。

2021年6月25日，參加“抖in City城市美好生活節(jié)—抖in繽紛呼和浩特”

研究結(jié)果

南京醫(yī)科大學公共衛(wèi)生學院流行病學系靳光付及其科研團隊的研究表明，一個人在一生中得癌癥的機率與癌癥的風險有關(guān)。癌癥的發(fā)生，有的是單個基因作用的結(jié)果，有的是多基因作用的結(jié)果。靳光付教授研究團隊揭示的是多基因遺傳風險，并通過多基因遺傳風險評分來揭示胃癌發(fā)生的年齡?；?a href='http://npz842.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2018/1102.h' target='_blank'>胃癌全基因組關(guān)聯(lián)研究，以胃癌病例為研究對象，利用112個與胃癌發(fā)生風險有關(guān)的單核苷酸多態(tài)性位點構(gòu)建的遺傳評分智能算法，采用方差分析和Pearson相關(guān)性檢驗分析PRS水平與胃癌發(fā)病年齡的關(guān)系。將發(fā)病年齡<50歲的病例定義為早發(fā)胃癌病例，以低遺傳風險（PRS≤20%）為參照組，采用Cox比例風險模型以早發(fā)診斷年齡為時間變量分析中遺傳風險（PRS：20%~80%）和高遺傳風險（PRS>80%）與胃癌早發(fā)風險的關(guān)聯(lián)。 在分析中，共納入8629例胃癌病例，其中，男性6284例（72.82%），女性2 345例（27.18%），發(fā)病年齡為（60.61±10.80）歲。多基因遺傳風險評分水平與胃癌發(fā)病年齡呈顯著負相關(guān)（r=-0.05，P<0.001），多基因遺傳風險評分越高胃癌發(fā)病年齡越小，低、中、高遺傳風險組胃癌發(fā)病年齡分別為（61.68±10.33）歲、（60.53±10.79）歲、（59.80±11.20）歲。多基因遺傳風險評分與胃癌早發(fā)風險呈劑量反應關(guān)系（中遺傳風險：HR=1.19，95%CI：1.03~1.39，P=0.022；高遺傳風險：HR=1.44，95%CI：1.20~1.71，P<0.001）。由此可以看出高PRS不僅增加胃癌發(fā)病風險，同時也是胃癌早發(fā)的危險因素，多基因遺傳風險評分可作為遺傳檢測指標評估胃癌發(fā)病和早發(fā)風險。

致病基因鑒定基因解碼則表明，在50歲之前得胃癌，除了多基因微效作用以外，患者極有可能存在導致胃癌發(fā)生的腫瘤驅(qū)動基因。遺傳性彌漫性胃癌(hereditary diffuse gastric cancer, HDGC)是一種遺傳性的彌漫性胃癌(diffuse gastric cancer, DGC)，具有高度侵襲性，發(fā)病年齡早、預后差。根據(jù)《腫瘤發(fā)生的驅(qū)動基因介紹》，遺傳性彌漫性胃癌的定義是：在彌漫性胃癌散發(fā)病例中，或者在一級或二級親屬中至少有1例彌漫性胃癌的家族中，存在鈣黏著蛋白1(cadherin 1, CDH1)或α-1連環(huán)蛋白(alpha-1 catenin, CTNNA1；也稱為α-E連環(huán)蛋白)基因的致病種系變異。雖然遺傳性彌漫性胃癌患者也可能出現(xiàn)乳腺小葉癌(lobular breast cancers, LBC)，但遺傳性乳腺小葉癌(hereditary lobular breast cancer, HLBC)定義為：在乳腺小葉癌散發(fā)病例中，或者在一級或二級親屬中至少有1例乳腺小葉癌的家族中，存在CDH1基因的致病種系變異。 這些致病變異以常染色體顯性模式遺傳。來自具有CDH1致病或可能致病變異家族的個體發(fā)生胃癌的終生風險很高，中位診斷年齡僅為38歲。因此，一般建議在20-30歲行預防性全胃切除術(shù)(prophylactic total gastrectomy, PTG)。
佳學基因基因解碼師分析說，如果父母正常，兒女在較早年齡罹患癌癥，比如在50歲前通過臨床診斷發(fā)生腫瘤。一般存在兩種情況，一是兒女在生活的過程，由于生活習慣及外在環(huán)境的影響，體內(nèi)產(chǎn)生自發(fā)突變而產(chǎn)生腫瘤，這種腫瘤風險不會來自于父母，也不會存在于其他具有親緣關(guān)系的家庭成員中。另一種情況是，癌癥致病基因是由父母親的基因組合引起的。由于癌癥的發(fā)生需要兩個等位基因同時發(fā)生突變會得病，因此，父母雙方中的任何一方都是癌癥基因隱性攜帶者，不會發(fā)病，只會增加風險。但是兒女從父母中的每一位都獲得了一份可以導致腫瘤發(fā)生的突變基因，因此，很早就會得病，而且這種情況下，惡性程度較高，難以治療。

我們該如何做才能賊大程度降低風險，挽救家庭成員？

如果家庭成員中有任何一位罹患癌癥，除了盡早進行腫瘤正確用藥基因解碼基因檢測，以獲得靶向藥物治療外，還應做腫瘤致病基因鑒定基因解碼。腫瘤致病基因鑒定基因解碼可以找致導腫瘤發(fā)生的基因序列，根據(jù)該基因序列的突變的性質(zhì)明確其遺傳方式和來源，從而清楚家庭中的其他成員是否有罹患同樣的腫瘤的風險及其防范措施。

由于基因解碼技術(shù)的快速發(fā)展，在兩個人通過熱戀準備結(jié)婚生子時，需要做一個基因組合基因解碼，這樣可以在未生育之前，知曉兩個人的基因組合會不會產(chǎn)生導致后代罹患嚴重腫瘤或者是其他疾病。如果有這種可能，兩個不必要分開，采用現(xiàn)代可行的生殖技術(shù)，可以消除這種風險，消除未來家庭的健康隱患。