【畸形精子癥基因檢測(cè)】基因解碼確定為生精障礙31型后可以這樣生兒子！

不孕不育基因檢測(cè)

生精障礙31型又做生精失敗31型，精子發(fā)育失敗31型。英語(yǔ)名稱為Spermatogenic Failure 31, 簡(jiǎn)稱為SPGF31。生精障礙31型是男性生殖科采用基因解碼后對(duì)男子不育癥所做的更為正確的分子診斷結(jié)果，采用男子不育癥致病基因鑒定可以對(duì)不同的生殖技術(shù)進(jìn)行調(diào)整和優(yōu)化，達(dá)到提高生育成功率，降低生育花費(fèi)的目的。

生精障礙31型、精子發(fā)育失敗31型的臨床特征是怎樣的？

全世界約有15%的夫婦患有不孕癥，近一半的不孕病例歸因于男性。許多男性不孕癥是由精子的形態(tài)缺陷引起的，無(wú)頭精子綜合征是一種罕見(jiàn)但嚴(yán)重的畸形精子癥，其特征是射精中以無(wú)頭精子為主。在一些無(wú)精子的個(gè)體中，這種綜合征具有家族性，表明該綜合征是由基因突變引起的。盡管SUN5基因突變導(dǎo)致了47.06%的無(wú)頭精子綜合征，但是SUN5突變只能解釋大約一半的無(wú)精子不育男性，而其也的無(wú)頭精了癥的發(fā)明原因采用基因檢測(cè)技術(shù)得到的是陰性結(jié)果。而基因解碼技術(shù)將其中的一部分無(wú)頭精子癥歸為生精障礙31型。

泌尿生殖內(nèi)生殖器男性：

少精子癥

沒(méi)有進(jìn)行性活動(dòng)的精子

無(wú)頭精子（95%以上）

頭尾結(jié)合異常的精子

無(wú)尾精子

生精障礙31型基因解碼

基因解碼已經(jīng)揭示雙等位基因SUN5突變可以導(dǎo)致常染色體隱性遺傳性無(wú)頭精子綜合征有關(guān)，但SUN5突變只在47.06%無(wú)頭精子患者中發(fā)現(xiàn)。佳學(xué)基因的基因解碼表明，存在與無(wú)頭精子綜合征相關(guān)的現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫(kù)未載明的基因。在此信息指導(dǎo)下，，TSGA10（睪丸特異性10[HGNC:14927，MIM:607166]）和BRDT（溴尿嘧啶睪丸相關(guān)）[HGNC：1105，MIM:602144]）已被證實(shí)與無(wú)腦精子綜合征有關(guān)。在采用全外顯子測(cè)序的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步采用基因解碼技術(shù)，兩個(gè)患有無(wú)頭精子綜合征的不孕兄弟中通過(guò)致病基因鑒定，明確了PMFBP1的純合無(wú)義突變是無(wú)頭精子癥的發(fā)病原因。

生精障礙31型的致病基因被國(guó)際同行承認(rèn)

OMIM  618112 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C4748234 CN253820 SNOMED-CT via HPO  258211005 2904007

在哪兒可以做基因檢測(cè)/基因解碼可以正確診斷出生精障礙31型？

生精障礙31型及其他近四十種生精障礙及精子發(fā)育失敗在佳學(xué)基因得到了清晰的描述。更重要的是佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)的基因解碼技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)記載之外的變異類型，正確找到發(fā)病原因。并根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療和生育方案。查找不孕不育癥的致病基因，需要找佳學(xué)基因。檢測(cè)和分析比較簡(jiǎn)單，只需要郵寄一管血液就可以了。報(bào)告也很清晰明確。
 

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