【畸形精子癥基因檢測】基因解碼將一部分精子發(fā)育失敗歸為生精障礙35型

不孕不育基因檢測

畸形精子癥畸形精子癥是正常形態(tài)的精子少于50%，即精液中畸形精子超過50%。所謂畸形精子，就是發(fā)育不好的精子，畸形精子過多癥是指在生育年齡的男性畸形精子癥使男性不育的常見原因之一。在臨床上，畸形精子癥往往和弱精癥同時存在，如果三者同時存在的時候，我們又稱為了少弱畸精子癥。生精失敗35型是畸形精子癥的一種，其特征是鞭毛具有多種形的異常（MMAF），導(dǎo)致精子運動嚴(yán)重受損和不育。鞭毛結(jié)構(gòu)異常，主要表現(xiàn)為短軸索和無鞭毛。

為什么基因解碼可以將男性不育癥中生精障礙35型區(qū)分出來？

生殖障礙35型在臨床上表現(xiàn)為畸形精子癥，與其他類型的畸形精子癥具有相類似的特征。

男性泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、內(nèi)生殖器特征：

不育

無精子鞭毛

短精子鞭毛

卷曲精子鞭毛

精子進行性活動嚴(yán)重減弱

粗短精子鞭毛

某些鞭毛中沒有微管中心對

外二聯(lián)管排列不規(guī)則和無序

外層致密纖維排列不規(guī)則、無組織

軸索微管是非典型6+0組成

生精障礙35型基因解碼

精子鞭毛異常損害精子運動能力，導(dǎo)致男性不育，但是多種基因突變會導(dǎo)致的鞭毛多形態(tài)異常（MMAF）。通過基因解碼，我們明確了生精障礙35型導(dǎo)致的MMAF是由QRICH2基因的純合性功能缺失突變。QRICH2通過穩(wěn)定和增強鞭毛發(fā)育相關(guān)蛋白的表達(dá)參與精子鞭毛發(fā)育。人類QRICH2基因突變可導(dǎo)致男性MMAF不育，QRICH2對精子鞭毛的形成至關(guān)重要。

生精障礙35型的國際數(shù)據(jù)編碼

OMIM 618341 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH D007248

MedGen C5193038 CN258225 SNOMED-CT via HPO 15296000 258211005 8619003

在哪兒做不孕不育基因解碼可以正確地將畸形精子癥歸為生精障礙35型？

佳學(xué)基因首先采用全外顯子測序技術(shù)獲得患者的全部突變序列，然后采用基因解碼技術(shù)分析基因突變序列與患者臨床表征之間的關(guān)系，不僅可以區(qū)分出已經(jīng)記尋過的畸形精子癥，也可以發(fā)現(xiàn)新的獨特的畸形精子癥的發(fā)病原因，可以正確地將畸形精子癥歸為生精障礙35型。

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