【佳學基因檢測】染色體檢查

遺傳病、罕見病基因檢測導讀

基因對于疾病的決定性作用對于普遍經受過現代醫(yī)學教育的中國大夫已經是一個基本常識。在對患者進行診斷時，查基因一方面可以幫助找導致疾病發(fā)生的真正原因，另一個方面也可以使醫(yī)生對自己的診斷更加有信息，幫助患者得到準確及時的診斷。其中一種檢查基因的方式叫做染色體檢查。但是什么是染色體檢查？染色體檢查查的是什么？在哪兒可以做染色體檢查以及什么時候需要做染色體檢查，這里我們請佳學基因的專家對此做一個詳細的、通俗易懂的介紹。

什么是染色體？

染色體是人體內基因存在的形式。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，人的所有基因信息貯存在兩個位置，一個細胞核 內的染色體上，一個是細胞質內的線粒中。其中存在于細胞核的染色體具有復雜的三維立體結構，是由傳遞基因信息的脫氧核糖核 酸分子、蛋白質分子、核糖核酸分子及小分子有機化合物、無機鹽組成。其中的脫氧核糖核酸分子就是承載基因信息一維序列的DNA分子。而蛋白質分子、核糖核酸分子及小分子有機化合物根據人體及人體細胞的存在環(huán)境，形成具有特定形狀的立體結構，而這個立體結構確定了人體基因信息的調用和關閉。因此，染色體是一種具有復雜立體結構的多分子復合物。根據基因解碼的工作原理，要準確揭示人體的疾病及生理功能與行為特征邏輯，僅僅是通過基因檢測獲得DNA的一維序列是不夠的，必須了解染色體上的蛋白質組成及蛋白質與有機小分子、外界環(huán)境的作用過程。染色體富含大量的與人類健康有關的信息，需要我們需檢測、解碼和研究應用。

染色體是遺傳物質DNA的載體,存在于真核細胞的細胞核中。染色體由DNA和蛋白質組成,DNA攜帶著遺傳信息,蛋白質(如組蛋白)穩(wěn)定DNA的結構。

染色體的主要特征包括:

1. 染色體按照長度順序編號,人類有23對染色體,共46條。第1對是性染色體,其余22對是常染色體。

2. 每條染色體由一條獨特的DNA分子組成,包含了大量的基因。

3. 染色體在細胞分裂時會復制一次,使子細胞都獲得一整套染色體。

4. 同源染色體對在裂解期會變得凝縮、縮短,使基因位點彼此接近,方便遺傳重組。

5. 染色體通過著絲粒附著在紡錘絲上,在有絲分裂時向子細胞兩極移動。

總之,染色體是組織生命活動所必需的遺傳信息的載體,保證遺傳信息能穩(wěn)定而準確地傳遞到下一代。染色體的變化會導致基因異常,引起遺傳疾病。

 

什么是染色體檢查？

染色體檢查是一種用于檢測個體染色體是否正常的醫(yī)學檢測。主要的染色體檢查方法包括:

1. 血液染色體檢查(常規(guī) cytogenetic analysis):從外周血提取淋巴細胞,制成染色體標本,通過顯微鏡觀察染色體形態(tài),判斷染色體是否存在數目及結構異常。
2. 羊水染色體檢查(Amniocentesis):從孕婦腹中抽取羊水進行培養(yǎng),提取胎兒細胞制作染色體標本進行分析,了解胎兒染色體是否正常。
3. 臍帶血染色體檢查:取胎兒臍帶血進行染色體制備和分析。
4. FISH(熒光原位雜交):使用特異性熒光標記的DNA探針與染色體作用,檢測染色體特定區(qū)域的異常。
5. PCR技術:通過PCR擴增特定染色體區(qū)域的DNA序列,判斷染色體異常。
6. 陣列CGH技術:比較患者和正常人基因組DNA在微陣列芯片上的雜交強度,找出拷貝數異常。 染色體檢查可用于出生缺陷及遺傳疾病的診斷,產前篩查,以及腫瘤的檢測。但染色體正常并不能完全排除遺傳病。 

 

染色體檢查可以查什么疾??？

染色體檢查可以用于檢測多種染色體數目及結構的異常,從而診斷相關的遺傳病。常見的可以通過染色體檢查診斷的疾病包括:

1. 21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征、13三體綜合征等。
2. 性染色體數目異常疾病,如克氏綜合征(47,XXY)、轉座性46,XY性發(fā)育障礙等。
3. 微刪除綜合征,如5p-綜合征(缺失5號染色體短臂)、Williams綜合征(7q11.23區(qū)微刪除)等。
4. 染色體易位,如21三體的21/21易位,可引起唐氏綜合征。
5. 單倍體,如單X(45,X)導致透納氏妊娠。
6. 環(huán)形染色體,如r(18)綜合征。
7. 染色體斷裂重組,如8號和14號染色體的t(8;14)可引起B(yǎng)urkitt淋巴瘤。
8. 染色體錯位,如22號染色體易位,導致貓眼綜合征。
9. 其它染色體病理改變引起的疾病。

此外,染色體檢查也用于腫瘤的診斷和評估預后,如慢性髓性白血病的Ph染色體等。合理使用染色體檢查有助于遺傳病的及時準確診斷。
 

染色體檢查是基因檢測嗎？

染色體檢查和基因檢測是兩個不同的概念,主要區(qū)別如下:

1. 檢測對象不同: - 染色體檢查是對個體整套染色體的形態(tài)進行檢查,觀察染色體的數目和結構是否正常。 - 基因檢測是對染色體上的單個基因或多基因進行突變篩查。
2. 檢測技術不同: - 染色體檢查主要技術有血液細胞培養(yǎng)分析、羊水細胞培養(yǎng)分析等。 - 基因檢測主要技術有PCR、基因芯片、DNA測序等分子生物學方法。
3. 檢測目的不同: - 染色體檢查主要用于檢測染色體數目和結構的大規(guī)模變異。 - 基因檢測用于檢測基因水平的點突變或小規(guī)模元件的缺失/重復。
4. 適應癥不同: - 染色體檢查可檢測數值和結構異常導致的遺傳疾病。 - 基因檢測可檢測基因突變導致的遺傳病,也可用于腫瘤個體化治療。

綜上,染色體檢查側重整體染色體水平的觀察,而基因檢測側重具體病因基因的分析,是兩個互補的遺傳學檢測手段。兩者各有優(yōu)勢,聯合應用可以提高遺傳病的診斷率。
 

染色體檢查是基因解碼嗎？

• 明確新發(fā)突變的組織器官特異性；
• 明確體細胞突變的遺傳風險；
• 更為準確地揭示腫瘤復發(fā)風險；
• 區(qū)分腫瘤轉移和腫瘤復發(fā)的內在原因，讓腫瘤的個性化治療更有針對性。

 

在哪兒做染色體檢查？

請致電4001601189，結合個人情況，獲得基因解碼咨詢師的專業(yè)幫助。

 

基因檢測報告中有什么內容？

 

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