在紐約基因組研究中心中，基因解碼人員分析了42種不同的性狀，研究超過(guò)了300個(gè)位點(diǎn)。這項(xiàng)研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上，并得到了美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的資助。

 一個(gè)基因突變可能影響多個(gè)性狀，這并不是新聞。它甚至還有一個(gè)學(xué)名：基因多效性。但是，這項(xiàng)研究相比單純的相關(guān)性又進(jìn)步一個(gè)臺(tái)階，這為研究生物遺傳學(xué)與性狀之間的因果關(guān)系提供了一個(gè)新的方法。

 “在基因組研究中，我們成功的認(rèn)識(shí)到基因突變可以影響疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因此了解基因突變?cè)谠S多疾病中的影響是很重要的，”Joseph Pickrell博士說(shuō)，Joseph Pickrell博士是這項(xiàng)研究的主要作者、紐約基因組研究所的助理研究員、哥倫比亞大學(xué)生物科學(xué)系助理教授。目前，佳學(xué)基因解碼常見(jiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估主要是對(duì)研究明確的、對(duì)部分已知的、受基因序列影響明確的疾病易感基因進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果對(duì)于理解這些疾病的發(fā)病機(jī)理，選擇正確的治療方式以及指導(dǎo)家庭成員規(guī)劃具有重要的價(jià)值。

他說(shuō)，基因突變可能會(huì)以不同的方式影響諸多性狀。

 例如，一個(gè)基因的突變，可能會(huì)減少精神分裂癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但同時(shí)卻增加了患帕金森疾病的風(fēng)險(xiǎn)，針對(duì)這種突變的靶向藥可能會(huì)產(chǎn)生意想不到的后果，”Pickrell說(shuō)。

 排除其他不重要的相關(guān)性，研究人員確定了幾個(gè)不同的區(qū)域，其中一些顯示了因果關(guān)系。

 這種因果關(guān)系可能是直接的，例如，一個(gè)單一的基因突變可能會(huì)影響許多不同的性狀，或一個(gè)突變可能會(huì)只影響一個(gè)性狀，但導(dǎo)致另一種性狀發(fā)生變化。

 基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)，一個(gè)基因的突變可以影響到青春期的發(fā)育、身高、男性脫發(fā)以及體重指數(shù)，這些都與激素調(diào)節(jié)有關(guān)。而另一個(gè)基因的區(qū)域影響到代謝相關(guān)的疾病，如冠狀動(dòng)脈疾病，紅細(xì)胞性狀和血脂水平。解碼人員還注意到這些性狀圍繞免疫反應(yīng)相聚集，像哮喘、過(guò)敏癥、Crohn氏病、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和感染性疾病如兒童耳部感染和扁桃體炎這些疾病。

 解碼研究人員說(shuō)，他們的研究證實(shí)了利用全基因組得關(guān)聯(lián)來(lái)發(fā)現(xiàn)可以影響到許多不同性狀的突變基因。同時(shí)識(shí)別這些基因也可以幫助我們?cè)谝欢l件下使生物遺傳信息突出其真實(shí)的因果關(guān)系。解碼研究人員說(shuō)，雖然他們只能確定可以引起多個(gè)性狀變化的少量的基因突變，但他們認(rèn)為，大規(guī)模的研究將會(huì)揭示更多的基因突變的相關(guān)性。

 這項(xiàng)研究大約有30萬(wàn)名自愿者提供了寶貴的基因信息，非常感謝他們的參與。對(duì)于研究者來(lái)說(shuō)，這這些基因信息非常有價(jià)值，研究人員可以挖掘出各種各樣的表型，如過(guò)敏和哮喘、青春期的時(shí)間、是否有酒窩、是否有耳部感染。正是這種豐富的數(shù)據(jù)，才可能導(dǎo)致意想不到的見(jiàn)解。基因解碼專家正是可以研究這些基因信息的專家。

 基因解碼技術(shù)需要將分子生物學(xué)、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)學(xué)、基因信息的知識(shí)應(yīng)用至基因信息的解讀和應(yīng)用中，而解讀后的結(jié)果則是將普通人難以讀懂的由A、G、C、T組成的字母順序變成非專業(yè)人員可以讀懂的生物體的特性描述。基因解碼技術(shù)根據(jù)基因來(lái)源來(lái)看，可以是動(dòng)物基因解碼、植物基因解碼、微生物基因解碼。其中對(duì)于人的基因解碼，則表現(xiàn)為對(duì)人體生理功能、疾病特征、疾病治療的個(gè)性化因素的描述。這些描述可分別用于天賦評(píng)測(cè)、健康呵護(hù)、疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、疾病診斷、用藥指導(dǎo)、婚戀咨詢等?；蚪獯a以基因測(cè)序結(jié)果作為基礎(chǔ)信息輸入，以對(duì)生命活動(dòng)的理解作為核心關(guān)鍵技術(shù)，是健康和生活的基礎(chǔ)信息指引。