【佳學(xué)基因檢測(cè)】全基因測(cè)序NKX3-2突變檢測(cè)有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

NKX3-2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

579

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

NK3 homeobox 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

NK3 homeobox 2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the NK family of homeobox-containing proteins. The encoded protein may play a role in skeletal development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼含有同源盒的蛋白質(zhì)的NK家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)可能在骨骼發(fā)育中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：13542454；結(jié)束位置坐標(biāo)為：13546114。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：13540830；結(jié)束位置坐標(biāo)為：13544490。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Pseudoepiphyses of hand bones; Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia; Abnormality of the epididymis; Delayed maturation fo pubic bone; Delayed mineralization of pubic bone; Delayed pubic bone ossification; Enlarged epiphyses; Abnormal vertebral ossification; Pyle metaphyseal dysplasia; Hypoplastic ilia; Short-trunked dwarfism; Small wings of the pelvic girdle; Protuberant abdomen; Hip joint varus deformity - observation; Metaphyseal irregularity; Genu varum; Short ribs; Knee joint valgus deformity; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Short neck; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Orbital separation excessive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

手骨假骨骺；脊椎-巨骨骺-干骺端發(fā)育不良；附睪異常;恥骨成熟延遲；恥骨礦化延遲;恥骨骨化延遲;骨骺擴(kuò)大；異常椎骨骨化；派爾干骺端發(fā)育不良；髂骨發(fā)育不良；短軀干侏儒癥；骨盆帶的小翼；腹部隆起；髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形——觀察；干骺端不規(guī)則；膝內(nèi)翻；短肋;膝關(guān)節(jié)外翻畸形；關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；攣縮;脖子短；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；軌道分離過(guò)度；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容