【佳學(xué)基因檢測(cè)】藥房主任如何詢問(wèn)關(guān)于C5的基因評(píng)估分析知識(shí)

基因檢測(cè)的序列名稱：

C5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

727

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

complement C5

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

補(bǔ)體C5

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a component of the complement system, a part of the innate immune system that plays an important role in inflammation, host homeostasis, and host defense against pathogens. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate multiple protein products, including the C5 alpha chain, C5 beta chain, C5a anaphylatoxin and C5b. The C5 protein is comprised of the C5 alpha and beta chains, which are linked by a disulfide bridge. Cleavage of the alpha chain by a convertase enzyme results in the formation of the C5a anaphylatoxin, which possesses potent spasmogenic and chemotactic activity, and the C5b macromolecular cleavage product, a subunit of the membrane attack complex (MAC). Mutations in this gene cause complement component 5 deficiency, a disease characterized by recurrent bacterial infections. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼補(bǔ)體系統(tǒng)的組成部分，其是先天免疫系統(tǒng)的一部分，在炎癥，宿主體內(nèi)穩(wěn)態(tài)以及宿主對(duì)病原體的防御中起著重要作用。編碼的前原蛋白經(jīng)過(guò)蛋白水解處理以生成多種蛋白質(zhì)產(chǎn)物，包括C5α鏈，C5β鏈，C5a過(guò)敏毒素和C5b。C5蛋白由通過(guò)二硫鍵連接的C5α和β鏈組成。通過(guò)轉(zhuǎn)化酶切割α鏈會(huì)導(dǎo)致形成C5a過(guò)敏毒素（具有有效的痙攣和趨化活性）和C5b大分子裂解產(chǎn)物（膜攻擊復(fù)合物（MAC）的一個(gè)亞基）。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致補(bǔ)體成分5缺乏，這種疾病的特征是細(xì)菌反復(fù)感染。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，201??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

C5Da, C5b, CPAMD4, ECLZB, C5

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：123714613；結(jié)束位置坐標(biāo)為：123812554。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：120952335；結(jié)束位置坐標(biāo)為：121075174。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Complement component 5 deficiency; Generalized seborrheic dermatitis; Recurrent meningitis; Diarrhea, intractable; Peritonitis; Complement deficiency disease; Recurrent infections; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

補(bǔ)充成分 5 缺陷；全身性脂溢性皮炎;反復(fù)性腦膜炎；腹瀉頑固性；腹膜炎;補(bǔ)體缺乏?。环磸?fù)感染；免疫缺陷綜合癥；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Immune Globulin Human (Receptor binding);Eculizumab (Receptor binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

人免疫球蛋白（受體結(jié)合）；依庫(kù)珠單抗（受體結(jié)合）