【佳學(xué)基因檢測(cè)】肚子里的胎兒有三個(gè)月了，疾病篩查CALB1突變，該怎么辦？
基因檢測(cè)的序列名稱：
CALB1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
793
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
calbindin 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
鈣結(jié)合蛋白1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene is a member of the calcium-binding protein superfamily that includes calmodulin and troponin C. Originally described as a 27 kDa protein, it is now known to be a 28 kDa protein. It contains four active calcium-binding domains, and has two modified domains that are thought to have lost their calcium binding capability. This protein is thought to buffer entry of calcium upon stimulation of glutamate receptors. Depletion of this protein was noted in patients with Huntington disease. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是鈣結(jié)合蛋白超家族的成員，包括鈣調(diào)蛋白和肌鈣蛋白C。賊初被描述為27 kDa蛋白，現(xiàn)在已知為28 kDa蛋白。它包含四個(gè)活性鈣結(jié)合域，并具有兩個(gè)被認(rèn)為失去了鈣結(jié)合能力的修飾域。該蛋白被認(rèn)為可在谷氨酸受體刺激后緩沖鈣的進(jìn)入。在亨廷頓病患者中注意到該蛋白的消耗。[由RefSeq提供，2015年1月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
CALB, D-28K
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：91070836；結(jié)束位置坐標(biāo)為：91095107。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：90058608；結(jié)束位置坐標(biāo)為：90082881。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Vesicles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Kidney Diseases; Bipolar Disorder; Schizophrenia
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
腎臟疾??；躁郁癥;精神分裂癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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