【佳學(xué)基因檢測(cè)】那些機(jī)構(gòu)有能力進(jìn)行CAPN6不同突變的解碼分析？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CAPN6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

827

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

calpain 6

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

鈣蛋白酶6

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Calpains are ubiquitous, well-conserved family of calcium-dependent, cysteine proteases. The calpain proteins are heterodimers consisting of an invariant small subunit and variable large subunits. The large subunit possesses a cysteine protease domain, and both subunits possess calcium-binding domains. Calpains have been implicated in neurodegenerative processes, as their activation can be triggered by calcium influx and oxidative stress. The protein encoded by this gene is highly expressed in the placenta. Its C-terminal region lacks any homology to the calmodulin-like domain of other calpains. The protein lacks critical active site residues and thus is suggested to be proteolytically inactive. The protein may play a role in tumor formation by inhibiting apoptosis and promoting angiogenesis. [provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突變所影響的基因信息

鈣蛋白酶是鈣依賴性半胱氨酸蛋白酶的普遍存在的，高度保守的家族。鈣蛋白酶蛋白是由不變的小亞基和可變的大亞基組成的異二聚體。大的亞基具有半胱氨酸蛋白酶結(jié)構(gòu)域，并且兩個(gè)亞基均具有鈣結(jié)合結(jié)構(gòu)域。鈣蛋白酶已參與神經(jīng)退行性過程，因?yàn)樗鼈兊幕罨梢杂赦}流入和氧化應(yīng)激觸發(fā)。該基因編碼的蛋白質(zhì)在胎盤中高度表達(dá)。它的C端區(qū)域與其他鈣蛋白酶的鈣調(diào)蛋白樣結(jié)構(gòu)域缺乏任何同源性。該蛋白質(zhì)缺少關(guān)鍵的活性位點(diǎn)殘基，因此被認(rèn)為是蛋白水解失活的。該蛋白可能通過抑制細(xì)胞凋亡和促進(jìn)血管生成而在腫瘤形成中發(fā)揮作用。[由RefSeq提供，2009年??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CANPX, CAPNX, CalpM, DJ914P14.1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：110488327；結(jié)束位置坐標(biāo)為：110513774。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：111245099；結(jié)束位置坐標(biāo)為：111270546。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/Peptidases/Cysteine-type peptidases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/肽酶/半胱氨酸型肽酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容