【佳學基因檢測】一個家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病家系的眼科疾病表現(xiàn)及其基因突變

眼科突變基因檢測如何明確患者的發(fā)病原因

根據(jù)無疾病表征的眼科患者進行基因檢測的必要性，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《. 2022 May 16;13(5):886.》在第Genes (Basel)期發(fā)表了一篇標題為《一個家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病家系的眼科疾病表現(xiàn)及其基因突變》的神經(jīng)系統(tǒng)基因檢測應用案例文章。該基因領域的臨床應用研究由Xiaonan Zhuang ,Zhongcui Sun ,Fengjuan Gao ,Min Wang ,Wenyi Tang ,Wei Liu ,Keyan Wang ,Jihong Wu ,Rui Jiang ,Gezhi Xu   完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35627273和 doi: 10.3390/genes13050886.

基因解碼研究關鍵詞：

淀粉樣蛋白,動靜脈通過時間,內(nèi)界膜,多焦視網(wǎng)膜電圖,轉(zhuǎn)化生長因子β1,甲狀腺素

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

 amyloid; arteriovenous passage time; internal limiting membrane; multifocal electroretinography; transforming growth factor-β1; transthyretin.

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

眼科疾病的分子診斷基礎表明家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)?。‵AP）是由轉(zhuǎn)甲狀腺激素（TTR）基因突變引起的一種常染色體顯性遺傳病?；仡櫺?、觀察性病例系列研究采用基因解碼基因檢測發(fā)現(xiàn)了5例攜帶TTR突變c.401A&gt；G（p.Tyr134Cys）。進行了多模式視網(wǎng)膜成像和電生理檢查、剛果紅染色和免疫組織化學分析以及遺傳分析。病例1和2的癥狀為玻璃體和視網(wǎng)膜淀粉樣蛋白沉積，視力恢復不良。案例3左眼有癥狀性玻璃體混濁，術后視力恢復良好。病例3的右眼以及病例4和5的眼睛無癥狀。熒光素血管造影顯示視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層增厚，視網(wǎng)膜靜脈迂曲，動靜脈通過時間延長，多焦視網(wǎng)膜電圖顯示視網(wǎng)膜功能障礙，甚至在無癥狀的眼睛中也出現(xiàn)。此外，家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病患者的內(nèi)界膜剛果紅和轉(zhuǎn)化生長因子-β1染色陽性。結(jié)果突出了基因檢測TTR突變在視盤和視網(wǎng)膜中的淀粉樣沉積，甚至在無癥狀階段。沉積的淀粉樣蛋白導致靜脈回流阻力增加和視網(wǎng)膜功能異常。因此，即使在無癥狀的家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病患者中，也需要仔細隨訪視網(wǎng)膜的結(jié)構(gòu)和功能變化。

 罕見病-癲癇