【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)到LIM2反復(fù)性突變與孤立性先天性縫線/板層白內(nèi)障的發(fā)生

白內(nèi)障的后代遺傳性基因檢測(cè)所需要的基因列表與位點(diǎn)選擇

根據(jù)不同白內(nèi)障的子女遺傳性及其靶向藥物選擇基因檢測(cè)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 23;1-5.》在第Ophthalmic Genet期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)到LIM2反復(fù)性突變與孤立性先天性縫線/板層白內(nèi)障的發(fā)生》的白內(nèi)障的多樣性及基因突變的復(fù)雜性文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Vanita Berry?,?Kaoru Fujinami?,Kiyofumi Mochizuki,?Takeshi Iwata,?Nikolas Pontikos?,?Roy A Quinlan?,?Michel Michaelides??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35736209和?doi: 10.1080/13816810.2022.2090010.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

常染色體顯性遺傳先天性縫線/板層白內(nèi)障,COL11A1,LIM2,韋斯

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Autosomal dominant congenital sutural/lamellar cataract; COL11A1; LIM2; WES.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

白內(nèi)障的致病基因鑒定基因解碼及其靶向藥物治療的研究背景：遺傳決定的白內(nèi)障在臨床和分子上具有高度異質(zhì)性。在這里，白內(nèi)障的致病基因鑒定基因解碼及其靶向藥物治療的研究在晶狀體整合膜蛋白LIM2中發(fā)現(xiàn)了一種雜合變體，該蛋白是晶狀體中含量第二高的蛋白質(zhì)，在一個(gè)三代日本家庭中導(dǎo)致先天性縫線/板層白內(nèi)障。白內(nèi)障的致病基因鑒定基因解碼及其靶向藥物的研究方法：對(duì)一個(gè)常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障家系的一名受累個(gè)體和一名未受累個(gè)體進(jìn)行全外顯子組測(cè)序，以建立潛在的遺傳基礎(chǔ)。白內(nèi)障的致病基因鑒定基因檢測(cè)研究結(jié)果：反復(fù)性錯(cuò)義變體LIM2:c.388C>T；p、 經(jīng)鑒定，R130C與疾病共分離。此外，還發(fā)現(xiàn)了一種意義未知的變異COL11A1:c.3788C>T（VUS）。眼科白內(nèi)障研究結(jié)論：白內(nèi)障的鑒別診斷中的基因檢測(cè)技術(shù)報(bào)告了LIM2的一種突變，在一個(gè)白內(nèi)障家庭中引起了一種孤立的常染色體顯性遺傳先天性縫線/板層白內(nèi)障。這是采用基因解碼技術(shù)報(bào)告的LIM2基因序列空礦業(yè)。因此，采用基因解碼技術(shù)分析眼科疾病可以擴(kuò)展了眼科疾病中LIM2突變序列的檢測(cè)范圍。

 罕見病-結(jié)節(jié)性硬化癥