【佳學(xué)基因檢測】基因檢測發(fā)現(xiàn)雙側(cè)非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變的COL4A2突變

缺血性視神經(jīng)病變分子病理學(xué)基因檢測

根據(jù)缺血性視神經(jīng)病變患者基因突變的多樣性對基因檢測的選擇要求，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2021 Oct 25;46(3):190-193.》在第Neuroophthalmology期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測發(fā)現(xiàn)雙側(cè)非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變的COL4A2突變》的視神經(jīng)變化與基因信息根源分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Kasim Qureshi, Muhammad U Farooq, Avneet Deol, Christopher Glisson, Philip B Gorelick 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35574169和 doi: 10.1080/01658107.2021.1992447. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

COL4A2,非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變,膠原蛋白血管疾病

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 COL4A2; Non-arteritic anterior ischaemic optic neuropathy; collagen vascular disease.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變（NAION）是成年人視力喪失的常見原因，被認(rèn)為是由于視神經(jīng)頭灌注受損所致。一只眼睛出現(xiàn)NAION的患者有另一只眼睛反復(fù)的風(fēng)險。缺血性視神經(jīng)病變基因解碼基因檢測報告了一例發(fā)現(xiàn)COL4A2突變的患者出現(xiàn)順序雙側(cè)NAION。COL4A2編碼膠原蛋白4的一個亞單位，膠原蛋白4是人類基底膜的主要成分，并具有幾種已知的腦血管和眼部聯(lián)系。

 得分高的基因檢測