【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳朵形態(tài)異?；驒z測(cè)Abnormal ear morphology

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

耳朵形態(tài)異?；驒z測(cè)是對(duì)疾病表現(xiàn)形式為Abnormal Ear Morphology的生理現(xiàn)象所進(jìn)行的查找病因、阻斷遺傳的醫(yī)學(xué)臨床檢驗(yàn)。基因檢測(cè)單位名稱：湖南省宜昌市基因檢測(cè)推薦機(jī)構(gòu)。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：異常等血凝蛋白水平做基因檢測(cè)需要多少錢, 線粒體復(fù)合物II的活性降低阻斷遺傳可以嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因檢測(cè)《耳鼻喉科基因檢測(cè)病案集》，CHARGE綜合征（CS）是一種遺傳性疾病，其賊初的臨床觀察包括缺損、心臟病、先天性閉鎖、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生殖器發(fā)育不全、耳朵畸形和耳聾，賊常見的原因是CHD7基因突變。后來(lái)又增加了然后添加了兩個(gè)特征：半規(guī)管異常和腦/嗅球發(fā)育不全，根據(jù)主要和次要臨床標(biāo)準(zhǔn)對(duì)典型、部分或不典型形式進(jìn)行分類。CHD7基因中致病性變體的檢測(cè)率從67%到90%不等。為了試圖對(duì)這種異質(zhì)性的臨床狀況進(jìn)行概述，并明確基因型與表型的關(guān)系，佳學(xué)基因在編輯病案集的過(guò)程中，對(duì)119例CHARGE綜合征（CS）進(jìn)行了表型和基因型的大數(shù)據(jù)研究。除了獲得詳細(xì)的臨床描述外，如果可能，還對(duì)患者還進(jìn)行了全面的眼科檢查、聽力測(cè)定、顳骨CT掃描、促性腺激素分析和嗅球MRI。所有患者均接受CHD7測(cè)序和MLPA基因檢測(cè)分析。致病基因鑒定基因解碼在83%的典型CHARGE綜合征（CS）和58%的非典型病例中發(fā)現(xiàn)了致病性CHD7基因突變。CHD7基因中的致病性基因突變基因檢測(cè)結(jié)果根據(jù)對(duì)蛋白質(zhì)的預(yù)期影響進(jìn)行分類?？偟膩?lái)說(shuō)，90%的患者有典型的CHARGE綜合征（CS），10%的患者有不典型的CHARGE綜合征（CS）。賊常見的特征是耳聾/半規(guī)管發(fā)育不全（94%）、垂體缺陷/性腺功能減退（89%）、外耳畸形（87%）、方形臉（81%）和無(wú)腦癥/嗅覺缺失（80%）。缺損（73%）、心臟缺陷（65%）和后鼻孔閉鎖（43%）的發(fā)生率較低。

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

耳朵形態(tài)異?；蛲蛔兞斜? 來(lái)自重慶市市轄區(qū)江津區(qū)西湖鎮(zhèn)的國(guó)詠欣（化名）在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京口腔醫(yī)院被醫(yī)生診斷為耳朵形態(tài)異常。研究《Head and Neck》，耳朵形態(tài)異常的出現(xiàn)有的是長(zhǎng)期生活習(xí)慣造成的，有的是存在于人體每一部位的細(xì)胞的基因突變引起的。基因突變是人體內(nèi)的核酸序列異常。佳學(xué)基因開發(fā)了針對(duì)這一疾病特征的基因檢測(cè)，可以查找原因，阻 斷遺傳。

本文關(guān)鍵詞

耳朵,形態(tài),異常,基因檢測(cè),耳聾,半規(guī)管發(fā)育不全,垂體缺陷,性腺功能減退,外耳畸形

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生耳朵形態(tài)異常醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：小耳癥是耳朵的一種先天性異常，嚴(yán)重程度從輕度結(jié)構(gòu)異常到耳朵有效缺失不等，可以作為孤立的出生缺陷或作為一系列異常或綜合征的一部分發(fā)生。 小耳癥通常與聽力損失有關(guān)，患者通常需要治療聽力障礙和手術(shù)耳重建。 佳學(xué)基因在從事耳科疾病的致病基因鑒定過(guò)程中，收集的患病率因地區(qū)而異，從每 10,000 名新生兒有 0.83個(gè) 到 17.4個(gè)患病等，中國(guó)人的患病率較高。 小耳畸形的病因和這種廣泛的患病率差異的原因是佳學(xué)基因研究的重點(diǎn)之一。 強(qiáng)有力的證據(jù)支持環(huán)境和遺傳原因?qū)π《Y的作用。 一些基因解碼已經(jīng)確定了小耳癥的候選遺傳變異，一些明確了因果基因突變。 在發(fā)育生物學(xué)和遺傳學(xué)中應(yīng)用新策略有助于闡明控制顱面發(fā)育的機(jī)制。 佳學(xué)基因檢測(cè)通過(guò)一系列文章綜述了當(dāng)前關(guān)于小耳癥的流行病學(xué)和遺傳學(xué)知識(shí)，包括人類綜合征和動(dòng)物模型證據(jù)支持的潛在候選基因。 還根據(jù)迄今為止提出的假設(shè)討論了可能的發(fā)病機(jī)制：這包括神經(jīng)嵴細(xì)胞紊亂、血管破裂和海拔高度。

怎樣才能診斷正確？

HP:0031703

表型描述

Any structural anomaly of the ear.