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常染色體顯性智力發(fā)育障礙13型致病基因鑒定基因檢測 一、概述 常染色體顯性智力發(fā)育障礙13型（AutosomalDominantIntellectualDisability13，ADID13）是一種遺傳性疾病，由常染色體顯性遺傳模式導(dǎo)致，...
常染色體隱性遺傳45型智力發(fā)育障礙基因檢測與線粒體基因檢測是兩種完全不同的檢測。 常染色體隱性遺傳45型智力發(fā)育障礙基因檢測是指檢測位于細(xì)胞核內(nèi)的常染色體上的基因，該基因的突變...
如何選擇常染色體隱性遺傳73型智力發(fā)育障礙基因檢測所需要的測序范圍？ 常染色體隱性遺傳73型智力發(fā)育障礙（ARID1B相關(guān)智力發(fā)育障礙）是一種罕見的遺傳疾病，由ARID1B基因的突變引起。該基...
常染色體隱性遺傳60型智力發(fā)育障礙的致病基因鑒定通常采用全外顯子組測序(WES)或目標(biāo)區(qū)域測序(TargetedSequencing)方法。 全外顯子組測序(WES)能夠?qū)蚪M中所有蛋白編碼區(qū)域進(jìn)行測序，可以檢...
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