常染色體顯性10型智力發(fā)育障礙(AD10)是一種遺傳性疾病,由位于染色體10上的基因突變引起。該疾病的特征是智力發(fā)育障礙、語言障礙、行為問題和面部特征異常。 區(qū)分導(dǎo)致AD10發(fā)生的環(huán)境因...
常染色體隱性1型智力發(fā)育障礙基因檢測(cè)結(jié)果中的致病性表示方法 常染色體隱性1型智力發(fā)育障礙(ARID1A)是一種罕見的遺傳疾病,由ARID1A基因的突變引起。該基因編碼一種參與染色質(zhì)重塑的蛋白質(zhì)...
常染色體隱性遺傳3型智力發(fā)育障礙基因檢測(cè)一般不包括線粒體全長(zhǎng)測(cè)序檢測(cè)。...
常染色體顯性遺傳4型智力發(fā)育障礙基因檢測(cè)如何檢出未報(bào)道的突變位點(diǎn) 常染色體顯性遺傳4型智力發(fā)育障礙(AD4HD)是一種罕見的遺傳性疾病,由位于染色體16q24.3的基因*MEF2C*的突變引起。該疾病...
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