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【佳學(xué)基因檢測】基因檢測能確定腎性低尿酸血癥嗎？

腎性低尿酸血癥的英文名字是Renal hypouricemia?；蚪獯a表明：腎性低尿酸血癥是一種遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于SLC22A12基因的突變引起，該基因編碼尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白URAT1。URAT...
【佳學(xué)基因檢測】弗雷澤綜合癥病理科基因檢測

弗雷澤綜合癥的英文名字是Frasier syndrome?；蚪獯a表明：弗雷澤綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響腎臟和生殖系統(tǒng)。該病與基因突變有關(guān)。弗雷澤綜合癥是由于FRAS1、FREM2和GRIP1基因...
【佳學(xué)基因檢測】父母雙方都沒有家族性青少年高尿酸血癥腎病2是不是就不會(huì)得家族性青少年高尿酸血癥腎病2?

家族性青少年高尿酸血癥腎病2的英文名字是Familial juvenile hyperuricemic nephropathy 2?；蚪獯a表明：家族性青少年高尿酸血癥腎病2（Familial juvenile hyperuricemic nephropathy 2）是一種遺傳性疾病，與基因...
【佳學(xué)基因檢測】家族性嘧啶血癥基因檢測可以幫助治療嗎？

家族性嘧啶血癥的英文名字是Familial pyrimidemia?；蚪獯a表明：家族性嘧啶血癥是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病是由于嘧啶代謝途徑中的酶缺陷導(dǎo)致的。家族性嘧啶血癥的...

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