【佳學(xué)基因檢測(cè)】做甲羥戊酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

甲羥戊酸激酶缺乏癥是英文mevalonate kinase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做hyper IgD syndrome；hyperimmunoglobulin D with periodic fever；hyperimmunoglobulinemia D；mevalonic aciduria；mevalonicaciduria；periodic fever, Dutch type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止甲羥戊酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲羥戊酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

甲羥戊酸激酶缺乏癥是一種以發(fā)燒反反復(fù)作為特征的疾病，通常始于嬰兒期。每次發(fā)燒持續(xù)約3至6天，患者發(fā)生頻率變化很大。在兒童期發(fā)燒似乎更頻繁，一年會(huì)發(fā)生25次，但隨著年齡的增長(zhǎng)發(fā)作次數(shù)減少。 甲羥戊酸激酶缺乏癥有額外的癥狀和體征，而嚴(yán)重程度取決于疾病類(lèi)型。甲羥戊酸激酶缺乏癥有兩種類(lèi)型：不太嚴(yán)重的類(lèi)型稱(chēng)為高免疫球蛋白血癥D綜合征（HIDS）,較嚴(yán)重的類(lèi)型稱(chēng)為甲羥尿癥（MVA）。 HIDS患者發(fā)燒時(shí)出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大（淋巴結(jié)?。?、腹痛、關(guān)節(jié)疼痛、腹瀉、皮疹、頭痛。偶爾，口周?chē)霈F(xiàn)口瘡性潰瘍。在女性患者中，潰瘍可發(fā)生在陰道周?chē)?。少?shù)HIDS患者有智力殘疾、共濟(jì)失調(diào)、眼部問(wèn)題、癲癇。HIDS患者很少在腎臟出現(xiàn)導(dǎo)致腎衰竭的淀粉樣變性。HIDS患者在接種疫苗、手術(shù)、外傷或壓力疾病下可引起發(fā)燒。多數(shù)HIDS患者血液中免疫系統(tǒng)蛋白水平異常高，即免疫球蛋白D（IgD的）和免疫球蛋白A（IGA）水平高。目前還不清楚為什么HIDS患者具有高水平的IgD和IgA。這些免疫球蛋白水平高似乎沒(méi)有引起任何體征或癥狀。HIDS患者不發(fā)燒時(shí)沒(méi)有任何癥狀和體征，并且壽命正常。 MVA患者一直有體征和癥狀，而不僅僅在發(fā)燒時(shí)?；純喊l(fā)育遲緩、漸進(jìn)性共濟(jì)失調(diào)、視力漸進(jìn)性出現(xiàn)問(wèn)題、沒(méi)有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）。MVA患者頭小且瘦長(zhǎng)。在兒童期或青春期，患者出現(xiàn)眼部問(wèn)題，如眼部炎癥（葡萄膜炎）、眼白發(fā)藍(lán)（藍(lán)色鞏膜）、引起視力下降或白內(nèi)障的視網(wǎng)膜色素變性?；颊呱聿陌?，后期出現(xiàn)肌無(wú)力（肌?。?。MVA患者在發(fā)燒時(shí)出現(xiàn)肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大、腹痛、腹瀉和皮疹。癥狀嚴(yán)重的MVA患兒只能活到兒童期。癥狀較輕的患者壽命正常。

佳學(xué)基因mevalonate kinase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

全世界報(bào)告超過(guò)200人患有甲羥戊酸激酶缺乏癥;這些患者中的大多數(shù)具有高免疫球蛋白血癥D綜合征（HIDS）。

mevalonate kinase deficiency致病鑒定基因解碼

MVK基因中的突變引起甲羥戊酸激酶缺乏癥。 MVK基因編碼了甲羥戊酸激酶。該酶參與膽固醇的生成，膽固醇隨后轉(zhuǎn)化為類(lèi)固醇激素和膽汁酸。正常發(fā)育和繁殖需要類(lèi)固醇激素，膽汁酸用于消化脂肪。甲羥戊酸激酶還有助于產(chǎn)生某些細(xì)胞功能所必需的其它物質(zhì)，例如細(xì)胞生長(zhǎng)，細(xì)胞成熟（分化），細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架（細(xì)胞骨架）的形成，基因活性（表達(dá)）以及蛋白質(zhì)產(chǎn)生和修飾。導(dǎo)致甲羥戊酸激酶缺陷的大多數(shù)MVK基因突變導(dǎo)致酶不穩(wěn)定的并且折疊成不正確的3維形狀，導(dǎo)致甲羥戊酸激酶活性降低。盡管甲羥戊酸激酶活性缺乏，但具有甲羥戊酸激酶缺乏癥的人通常正常

mevalonate kinase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

mevalonate kinase deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲羥戊酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是

做甲羥戊酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)