【佳學基因檢測】線粒體三功能蛋白缺乏基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體三功能蛋白缺乏是英文mitochondrial trifunctional protein deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做MTP deficiency；TFP deficiency；TPA deficiency；trifunctional protein deficiency, type 2。線粒體三功能缺乏癥基因檢測又叫做MTP缺乏癥基因檢測、TFP缺乏癥遺傳測試、TPA缺乏癥分子診斷基因檢測、三功能蛋白缺乏癥2型分子診斷。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體三功能蛋白缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做線粒體三功能蛋白缺乏基因解碼、基因檢測？

線粒體三功能蛋白缺乏癥是一種罕見的疾病，阻止機體將有些脂肪轉化為能量，尤其是在空腹期間（空腹）。 線粒體三功能蛋白缺乏癥的癥狀和體征可能會開始于嬰兒期，或在患者出生后不久發(fā)病。嬰兒期患者的癥狀包括有：喂養(yǎng)困難（HP:0008872），精神不振（嗜睡HP:0001254），低血糖（低血糖癥HP:0001943），肌張力弱（肌張力減退HP:0001252），和肝臟疾病。該疾病的嬰兒患者也是一些嚴重的心臟病高危人群，如呼吸困難，昏迷和猝死。線粒體三功能蛋白缺乏癥的患者在嬰兒期后，發(fā)病的癥狀和體征有肌張力減退，肌肉疼痛，肌肉組織的降解，四肢失去感覺（周圍神經(jīng)病變HP:0009830）。 周期性的禁食會引發(fā)線粒體三功能蛋白缺乏癥患者出現(xiàn)疾病癥狀，或者一些其他疾病也會誘發(fā)這些癥狀，如病毒感染。該疾病癥狀有時會被誤診為Reye綜合征，這也是一種嚴重的疾病，患者兒童看起來像是正在從一些病毒感染中恢復，如水痘或流感之類的病毒感染。 Reye綜合征的大多數(shù)病例都與病毒感染期間阿司匹林的使用有關。

佳學基因線粒體三功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

線粒體三功能蛋白缺乏癥是一種罕見病; 其發(fā)病率未知。
 

線粒體三功能蛋白缺乏癥致病鑒定基因解碼

HADHA和HADHB基因的突變引起線粒體三功能蛋白缺乏癥。這些基因各自編碼了線粒體三功能蛋白酶復合物的一部分。這種酶復合物在線粒體（細胞內能量產(chǎn)生的中心）中起作用。顧名思義，線粒體三功能蛋白包含三種酶，每種酶執(zhí)行不同的功能。這種酶復合物分解（代謝）長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸存在于例如牛奶和某些油脂中。這些脂肪酸儲存在身體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。 在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。引起線粒體三功能蛋白缺乏癥的HADHA或HADHA基因突變破壞了該酶復合物的這三種功能。
 

線粒體三功能蛋白缺乏基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

線粒體三功能蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體三功能蛋白缺乏的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:609015 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G71.3
 

線粒體三功能蛋白缺乏基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。