【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Salla病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Salla病是英文Salla disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Salla病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Salla病基因解碼、基因檢測(cè)？

免費(fèi)唾液酸代謝的等位基因紊亂 - 沙拉病，中度嚴(yán)重沙拉病和嬰兒游離唾液酸貯積病（ISSD） - 是由游離唾液酸的溶酶體儲(chǔ)存增加引起的神經(jīng)退行性疾病。賊溫和的表型是Salla病，其特征在于出生時(shí)的正常外觀(guān)和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，然后是緩慢進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化，導(dǎo)致輕度至中度的精神運(yùn)動(dòng)遲緩，痙攣，手足徐動(dòng)癥和癲癇發(fā)作。賊嚴(yán)重的表型是ISSD，其特征是嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，面部粗糙，肝脾腫大和心臟擴(kuò)大;死亡通常發(fā)生在兒童早期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;外斜視;眼球震顫;構(gòu)音障礙;空泡淋巴細(xì)胞;失用癥;手足徐動(dòng)癥;無(wú)法行走;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：外斜視；眼球震顫；構(gòu)音障礙；空泡性淋巴細(xì)胞；失用；手足徐動(dòng)癥；行走不能；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Salla disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Salla disease致病鑒定基因解碼

Salla disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Salla disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Salla病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:604369；ICD編碼是E77.8

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