肝豆狀核變性在我國誤診率極高
【佳學基因-基因檢測】肝豆狀核變性在我國誤診率極高
肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病,該病是由于過多的銅在體內積聚而致發(fā)病,特別是在肝臟,大腦和眼睛。肝豆狀核變性首次發(fā)病一般在6歲至45歲之間,但賊常見的是在少年時期開始發(fā)病。該病的主要癥狀包括肝病綜合征、神經及精神等問題。
由于發(fā)病患者少,醫(yī)生及患者對該病的認識不足,以及缺乏必要的隨訪和病人管理制度,造成臨床上肝豆狀核變性的誤診誤治嚴重,早期的文獻報告稱,我國總的誤診率達到53%。有的醫(yī)院誤診誤治率高達95%。發(fā)生肝豆狀核變性誤診的不僅僅局限某個科室和某個醫(yī)院,誤診常常涉及到消化科、肝病科、兒科、傳染科等多科室,大醫(yī)院、權威專家都會發(fā)生誤診。
由于誤診涉及到多醫(yī)院多科室多醫(yī)生,往往會造成肝豆狀核變性患者輾轉求醫(yī),受盡折磨,傾家蕩產,有的患者造成終身殘疾甚至死亡,所以認清肝豆狀核變性的臨床癥狀,做好診斷確診很重要。
兒童、青少年與成年人發(fā)病癥狀各不相同
在兒童和青少年中,肝病通常是肝豆狀核變性的初始特征,而在年齡較大的人中通常沒有肝臟問題,或肝臟疾病可能非常輕微。肝病的癥狀和體征包括皮膚或眼睛發(fā)黃(黃疸)、疲勞、食欲不振和腹部腫脹。
在成年人的診斷中,神經或精神系統(tǒng)問題通常是他們的初始特征,而且通常發(fā)生在較年輕的成年人中,其癥狀包括笨拙,震顫,行走困難,言語障礙,思維能力受損,抑郁,焦慮和情緒波動。
在許多患有肝豆狀核變性的人中,由于銅沉積在角膜而形成綠色至棕色的環(huán),稱為Kayser-Fleischer環(huán),少數(shù)伴有眼睛運動異常,例如向上注視的能力受限。
因此,身體若發(fā)生震顫、行走困難、語言障礙、抑郁等疾病在進行基因解碼基因檢測時,應當將肝豆狀核變性的發(fā)病原因考慮在內,避免誤診。
基因突變導致肝豆狀核變性的發(fā)生
肝豆狀核變性由ATP7B基因突變引起。該基因為一種叫做銅轉運酶2的蛋白質提供了制備指令,該蛋白質起著從肝臟向身體其他部位運輸銅的作用。銅是許多細胞發(fā)揮功能所必需的物質,但過量存在時,它是有毒的。銅轉運ATP酶2蛋白對于清除體內多余的銅尤為重要。而ATP7B基因的突變阻礙了運輸?shù)鞍椎恼9δ?。由于該功能性蛋白質的缺乏,造成多余的銅不能從體內排出。結果,銅蓄積到有毒水平,會損害組織和器官,特別是肝臟和大腦。
研究表明,PRNP基因的正常突變可能會減輕肝豆狀核變性的病情。PRNP基因提供了制備朊蛋白的指令,該蛋白活躍在大腦和其他組織中,似乎與運輸銅有關。研究主要集中在PRNP基因突變如何影響朊蛋白的第129位。在這個位置,人們可以構建蛋氨酸或氨基酸纈氨酸。在ATP7B基因突變的人群中,如果在朊蛋白的第129位,蛋氨酸代替纈氨酸,與遲發(fā)癥狀和神經癥狀發(fā)生率增加相關,特別是震顫。但還需要更大規(guī)模的研究,但在這之前,PRNP基因突變對肝豆狀核變性的影響是成立的。
目前,引起這種病的原因很多,ATP7B只是導致這種疾病的一個原因,佳學基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術,根據(jù)發(fā)病機理,而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因,陽性檢出率會更高,分析也的準確性方面也具有決定性優(yōu)勢。
該病是遺傳病嗎?
該疾病是常染色體隱性遺傳,這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變?;疾≌叩母改该總€人攜帶一個突變基因的拷貝,但他們通常不顯示這種病癥的癥狀和體征,即我們通常所說的攜帶者。目前,我們可以通過基因解碼基因檢測技術找到發(fā)病的根本原因,為有效治療創(chuàng)造可能。由于基因病是隨著血緣關系來傳遞的。婚戀使得基因重新組合,可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。這些先進的技術和方法正是在佳學基因為代表的基因信息分析專業(yè)機構的倡導下不斷得到大家認可。越早接觸、了解,越早有利于家庭和個人。
基因解碼案例
2015年基因解碼數(shù)據(jù)庫有這樣一個案例,受檢者男性,55歲,該患者51歲時發(fā)現(xiàn)有肝脾腫大,52歲時有雙手震顫,55歲時雙手關節(jié)活動受限,在當?shù)蒯t(yī)院未查出患病原因,于是到佳學基因后給予致病基因鑒定基因解碼,顯示該患者ATP7B突變基因,實為肝豆狀核變性患者,并及時糾正了患者銅代謝的正平衡狀況,目前病情得到很大緩解。我國肝豆狀核變性的總體誤診率達到53%,也就是說有一半以上的肝豆狀核變性患者會被誤診誤治,這對患者健康是一個巨大的隱患。因此及時進行致病基因鑒定基因解碼,有效查找到病因才能對癥治療,避免疾病的延誤。肝豆狀核變性基因檢測到哪里做?
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