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蛋白酶體相關(guān)自身炎癥綜合征2型（PRAAS2）是一種罕見的遺傳性疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)?；驒z測可以幫助確認(rèn)是否存在與該疾病相關(guān)的基因突變，從而為患者提供更準(zhǔn)確的診斷和治...
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)50型（SCA50）是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病。進(jìn)行基因檢測時，通常會關(guān)注與該疾病相關(guān)的特定基因突變。然而，是否需要包括拷貝數(shù)變異（CNV）檢測，取決于具體...
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)30型（SCA30）是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)。基因檢測可以幫助確認(rèn)診斷并指導(dǎo)治療。 全外顯子測序（WES）是一種能夠同時檢測所有外顯子區(qū)域的基...
孤立性復(fù)合體III缺乏癥（Isolated Complex III Deficiency）是一種線粒體疾病，通常與線粒體DNA或核DNA中的基因突變有關(guān)。進(jìn)行基因檢測時，通常會關(guān)注與復(fù)合體III相關(guān)的特定基因，如UQCRC2、UQCRB、UQ...
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