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【佳學(xué)基因檢測】腎母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測有什么用?

腎母細(xì)胞瘤是英文Nephroblastoma的中文翻譯。這一疾病又叫做;Wilms瘤,腎母細(xì)胞癌。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎

佳學(xué)基因檢測】腎母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測有什么用?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


腎母細(xì)胞瘤是英文Nephroblastoma的中文翻譯。這一疾病又叫做Wilms瘤,腎母細(xì)胞癌。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎母細(xì)胞瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測?


腎母細(xì)胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤。1814年Rance首先報(bào)告此病,1899年Wilms對此病做了詳細(xì)病理描述,因此,又被命名為Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系統(tǒng)及男性生殖器官腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué)》腎腫瘤分類中認(rèn)為該病起源于腎胚基細(xì)胞。腎母細(xì)胞瘤患兒絕大多數(shù)是無意中被發(fā)現(xiàn)腹部腫塊,如在給孩子洗澡、換衣或觸摸患兒腹部時(shí)觸到腫塊。通常腫塊表面光滑平整、質(zhì)地硬、無壓痛,腫塊通常比較固定。有的患兒腹部膨隆或兩側(cè)不對稱。少數(shù)患兒有腹痛或惡心、嘔吐、食欲減退的消化系統(tǒng)疾病癥狀。也有少數(shù)患兒表現(xiàn)為血尿、發(fā)熱、高血壓。晚期患兒可出現(xiàn)面色蒼白、消瘦、精神萎靡,甚至出現(xiàn)轉(zhuǎn)移癥狀,如咯血、頭痛等。有12%~15%的患兒會(huì)伴有先天性畸形,如先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損、重復(fù)腎、馬蹄腎、多囊腎、異位腎、內(nèi)臟肥大、臍膨出、巨舌、偏身肥大。成人腎母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)與腎癌患者的臨床表現(xiàn)相似,表現(xiàn)為無癥狀、血尿、腰腹痛、腹部腫塊等。

【佳學(xué)基因檢測】腎母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測有什么用?


佳學(xué)基因腎母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


腎母細(xì)胞瘤是兒童中最常見的腎癌。 根據(jù)佳學(xué)基因統(tǒng)計(jì),每 10,000 名兒童中就有 1 人患有腎母細(xì)胞瘤。 在中國,每年有 2000 名兒童患上腎母細(xì)胞瘤。 腎母細(xì)胞瘤的發(fā)病率似乎因人群而異,非裔美國人患這種癌癥風(fēng)險(xiǎn)高于平均水平,而亞洲人的風(fēng)險(xiǎn)低于平均水平。

腎母細(xì)胞瘤很少在成人中發(fā)生; 僅描述了大約 300 個(gè)此類案例。

 

腎母細(xì)胞瘤致病鑒定基因解碼


據(jù)《腎臟腫瘤的發(fā)病原因及其基因檢測》,腎母細(xì)胞瘤與 50 多種不同的臨床病癥和幾種異常的體質(zhì)核型有關(guān)。 這些疾病中只有少數(shù)存在腎母細(xì)胞瘤風(fēng)險(xiǎn)增加的確鑿證據(jù),包括 WT1 相關(guān)綜合征、家族性腎母細(xì)胞瘤和某些過度生長疾病,如 Beckwith-Wiedemann 綜合征。 在許多報(bào)道的情況下,腎母細(xì)胞瘤罕見的同時(shí)發(fā)生可能是偶然的。 然而,對于幾種情況,現(xiàn)有證據(jù)不能證實(shí)或排除風(fēng)險(xiǎn)增加,通常是因?yàn)樵?a href='http://npz842.cn/about/jishu/33670.html' target='_blank'>綜合征的罕見性。 此外,新出現(xiàn)的證據(jù)表明,腎母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加僅發(fā)生在部分患有某些綜合征的個(gè)體中。 與腎母細(xì)胞瘤相關(guān)的疾病的復(fù)雜臨床和分子異質(zhì)性,以及大多數(shù)已知易感基因之間明顯缺乏功能聯(lián)系,表明多種途徑的功能卻是可以促進(jìn)腎母細(xì)胞瘤發(fā)生。

 

Nephroblastoma的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腎母細(xì)胞瘤的數(shù)據(jù)庫編碼是;ICD編碼是C64
 

腎母細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測有什么用?


選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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