【佳學基因檢測】全基因組基因解碼基因檢測指導晚期非小細胞肺癌治療和改善患者預后中的應用

腫瘤基因解碼基因檢測如何克服現(xiàn)有基因檢測的局限性

《非小細胞肺癌的基因檢測與靶向藥物治療標準》認為EGFR、ALK和ROS1基因檢測是晚期非小細胞肺癌（NSCLC）患者的標準治療方法所必需檢測的基因。隨著基因解碼技術(shù)的應用，新的癌癥驅(qū)動基因被發(fā)現(xiàn)，并加入到靶向藥物治療列表中。在晚期非小細胞肺癌的臨床治療中廣泛應用全面的基因組圖譜，以代替?zhèn)鹘y(tǒng)的基因檢測包對有限的驅(qū)動基因的常規(guī)檢測。然而，證明以全部基因信息為檢測范圍的獲益性仍然受到部分患者及醫(yī)師的懷疑。《腫瘤靶向用藥的基因解碼方法有效性》研究通過全面的基因組分析檢測提供的增加治療方案的可能會導致有效的抗腫瘤治療，并賊終改善患者預后。

《晚期癌癥的基因解碼》研究是一項比較基因組圖譜定向靶向治療和常規(guī)治療的隨機試驗，報告了陰性無進展生存結(jié)果。一項回顧性研究還發(fā)現(xiàn)，晚期非小細胞肺癌患者的基于醫(yī)務委員批準的基因檢測包的基因組測序與生存期延長之間缺乏相關(guān)性。然而，這些研究都是在2016年之前進行的。從那時起，針對包括RET重排、BRAF V600E和MET外顯子改變在內(nèi)的多種改變的有效靶向治療已經(jīng)發(fā)展。攜帶除EGFR、ALK和ROS1以外的其他改變的患者現(xiàn)在可以通過標簽外或臨床方案獲得更多的靶向藥物。因此，有必要重新評估在當前晚期非小細胞肺癌治療中綜合基因組分析的臨床意義。

2016年，中國啟動了正確醫(yī)學項目，旨在通過利用從基因組序列到健康記錄的大量數(shù)據(jù)來應對多種威脅生命的疾病。作為國家抗癌藥物臨床試驗和研究中心，中山大學癌癥中心承擔了該項目的一部分，并啟動了一項針對晚期肺癌的個性化治療計劃《非小細胞肺癌的基因檢測與靶向藥物治療標準》。在此，《非小細胞肺癌的基因檢測與靶向藥物治療標準》報告了基因解碼基因檢測在1564例患者中前瞻性應用全面基因組分析的經(jīng)驗，以評估這種做法在中國晚期非小細胞肺癌患者的治療選擇、試驗登記和臨床結(jié)果改善方面的效用。

全基因組基因解碼對晚期非小細胞肺癌的獲益性研究

基于全面的基因組分析的基因解碼基因檢測在協(xié)助治療選擇、促進臨床試驗登記和改善晚期非小細胞肺癌患者預后方面具有臨床實用價值。然而，對于未使用標準治療靶向藥物而發(fā)生改變的患者，考慮到在目前的治療環(huán)境中，在該人群中使用靶向治療的研究性或非標簽性使用獲益的可能性較低，因此對基因組圖譜結(jié)果的解釋應謹慎，這時應發(fā)揮治療醫(yī)師的研究性精神，以期為缺乏明確治療方案的患者增加獲益治療的機會。