【佳學(xué)基因檢測】擴(kuò)張型心肌病共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

擴(kuò)張型心肌病共濟(jì)失調(diào)綜合征是英文dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome的中文翻譯。檢索《心臟內(nèi)科遺傳病的發(fā)病原因》得知該病實(shí)際上有多種英文名稱，它們分別是3-methylglutaconic aciduria type V、DCMA、DCMA syndrome、DNAJC19 defect、MGA type V、MGA5、MGCA5等。查詢心臟疾病基因檢測項(xiàng)目名稱索引，擴(kuò)張型心肌病共濟(jì)失調(diào)綜合征基因檢測又被稱為3-甲基戊烯二酸尿癥V型基因測試、DCMA基因篩查、DCMA綜合征遺傳測試、DNAJC19缺陷基因分析、MGA V型的遺傳性評估、MGA5分子診斷、MGCA5致病基因鑒定基因解碼。擴(kuò)張型心肌病共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止擴(kuò)張型心肌病共濟(jì)失調(diào)綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做擴(kuò)張型心肌病共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測？

擴(kuò)張型心肌病伴共濟(jì)失調(diào) (DCMA) 綜合征是一種遺傳性疾病，其特征是心臟問題、運(yùn)動困難和影響多個(gè)身體系統(tǒng)的其他特征。

從嬰兒期到兒童早期，大多數(shù)患有 DCMA 綜合征的人都會患上擴(kuò)張型心肌病，這是一種削弱和擴(kuò)大心臟的疾病，阻止它有效地泵血。 一些受影響的人還患有長 QT 綜合征，這是一種心臟病，導(dǎo)致心肌需要比平時(shí)更長的時(shí)間在節(jié)拍之間充電。 不規(guī)則的心跳（心律失常）可導(dǎo)致昏厥（暈厥）或心臟驟停和猝死。 很少情況下，心臟問題會隨著時(shí)間的推移而改善； 然而，在大多數(shù) DCMA 綜合征病例中，受影響的個(gè)體由于心力衰竭而無法活過童年。 一小部分 DCMA 綜合征患者根本沒有心臟問題。

到 2 歲時(shí)，患有 DCMA 綜合征的兒童會出現(xiàn)協(xié)調(diào)和平衡問題（共濟(jì)失調(diào)）。 這些運(yùn)動問題會導(dǎo)致站立和行走等運(yùn)動技能的延遲，但大多數(shù)患有 DCMA 綜合征的大齡兒童可以在沒有支撐的情況下行走。

除了心臟問題和運(yùn)動困難外，大多數(shù) DCMA 綜合征患者在出生前后生長緩慢，導(dǎo)致身材矮小。 此外，許多受影響的人有輕度智力障礙。 許多患有 DCMA 綜合征的男性有生殖器異常，例如睪丸未降（隱睪癥）或尿道口位于陰莖下方（尿道下裂）。 DCMA 綜合征的其他常見特征包括異常小的紅細(xì)胞（小細(xì)胞性貧血），這會導(dǎo)致皮膚蒼白； 肝臟中脂肪異常堆積（肝脂肪變性），這會損害肝臟； 以及將視覺信息從眼睛傳送到大腦的神經(jīng)細(xì)胞退化（視神經(jīng)萎縮），這會導(dǎo)致視力喪失。

DCMA 綜合征與尿液中一種叫做 3-甲基戊烯酸的物質(zhì)水平升高有關(guān)。 酸的量似乎不會影響該病癥的體征和癥狀。 DCMA 綜合征是一組代謝紊亂中的一種，可通過尿液中 3-甲基戊烯酸水平升高（3-甲基戊烯酸尿癥）來診斷。 患有 DCMA 綜合征的人尿液中另一種名為 3-甲基戊二酸的酸的含量也很高。。

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擴(kuò)張型心肌病共濟(jì)失調(diào)綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，擴(kuò)張型心肌病共濟(jì)失調(diào)綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

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