【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Usher綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Usher綜合征1型是英文Usher syndrome, type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Usher綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Usher綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

Usher綜合征是一種以聽(tīng)力喪失或耳聾和漸進(jìn)性視力減退為特征的疾病。視力喪失是由視網(wǎng)膜色素變性（RP）引起的，其影響眼睛后部的光敏組織層（視網(wǎng)膜）。隨著視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞逐漸惡化，視力喪失。首先開(kāi)始夜視失明，隨后在側(cè)面（外周）視覺(jué)中產(chǎn)生盲點(diǎn)。隨著時(shí)間的推移，這些盲點(diǎn)擴(kuò)大并合并產(chǎn)生隧道視野。在Usher綜合征的一些病例中，視力由于眼球晶狀體（白內(nèi)障）混濁而進(jìn)一步受損。然而，許多患有色素性視網(wǎng)膜炎的人會(huì)保留了一些中心視野。研究人員已經(jīng)確定了Usher綜合征的三種主要類(lèi)型，分為Ⅰ，Ⅱ和Ⅲ型。這些類(lèi)型根據(jù)它們的嚴(yán)重程度和出現(xiàn)體征和癥狀的年齡來(lái)區(qū)分。 I型被進(jìn)一步分為七種不同的亞型，被指定為IA至IG型。 Usher綜合征II型至少有三種描述的亞型，稱(chēng)為IIA型，IIB型和IIC型。 I型Usher綜合征患者通常在出生的先進(jìn)年內(nèi)有效失聰或失去大部分聽(tīng)力。由視網(wǎng)膜色素變性引起的漸進(jìn)性視力喪失在童年時(shí)即很明顯。這種Usher綜合征還包括影響平衡的內(nèi)耳問(wèn)題?；加羞@種疾病的孩子開(kāi)始能獨(dú)立坐著，比正常小孩要晚學(xué)會(huì)走路。 Usher綜合征II型的特征是出生時(shí)的聽(tīng)力損失和在青春期或成年期開(kāi)始的漸進(jìn)性視力喪失。與這種形式的Usher綜合征相關(guān)的聽(tīng)力損失范圍從輕到重，主要影響高音。受累兒童只會(huì)聽(tīng)到高度柔和的語(yǔ)音，如字母d和t。這種情況下，家庭內(nèi)和家庭內(nèi)的聽(tīng)力損失程度有所不同。與其他形式的Usher綜合征不同，II型患者在內(nèi)耳問(wèn)題引起的平衡方面沒(méi)有困難。 Usher綜合征III型患者在開(kāi)始的幾十年中開(kāi)始出現(xiàn)進(jìn)行性聽(tīng)力喪失和視力喪失。與Usher綜合征的其他形式不同，Usher綜合征III型嬰兒通常出生時(shí)聽(tīng)力正常。聽(tīng)覺(jué)喪失典型地發(fā)生在兒童晚期或青春期，在言語(yǔ)發(fā)展之后，隨著時(shí)間的推移而進(jìn)展。到中年時(shí)，大多數(shù)受累者都會(huì)聾。由視網(wǎng)膜色素變性引起的視力喪失也在兒童晚期或青春期發(fā)展。 Usher綜合征III型患者由于內(nèi)耳問(wèn)題也可能出現(xiàn)平衡困難。然而，這些問(wèn)題在受累者中有所不同。

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Usher綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Usher綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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