【佳學基因檢測】基因檢測找到Sc4mol缺乏癥的病根了！感謝基因解碼！
 

基因檢測導讀：

SC4MOL缺乏癥是一種先天性的膽固醇代謝異常。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
 

Sc4mol缺乏癥的基因解碼、基因檢測確診后的作用

Sc4mol缺乏癥患者在體內積聚大量的甲基固醇，特別是二甲基固醇。同是出現(xiàn)免疫失調、皮膚病和生長遲緩的相關特征。這些特征與其他疾病有很多相似之處，通過Sc4mol缺乏癥基因解碼、基因檢測明確原因后，可以通過補充膽固醇和他汀類藥物部分糾正。這就是佳學基因致病基因鑒定基因解碼后的特殊意義：找到病因，阻斷遺傳，為基因病患者、遺傳病患者尋找設計治療方案，消除基因病、遺傳病不可治療的恐懼。
 

在國外，佳學基因為這些病患者提供Sc4mol缺乏癥基因解碼、基因檢測

Sc4mol Deficiency

Mccpd

Microcephaly-Congenital Cataract-Psoriasiform Dermatitis Syndrome 58

Sterol-C4-Methyl Oxidase Deficiency

Smo Deficiency

 

Sc4mol缺乏癥基因解碼、基因檢測也適用于被診斷為以下疾病的患者

Sc4mol缺乏征

MCCPD（在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中常用的英文簡寫。

小頭先天性白內障銀屑病樣皮炎綜合征

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥

Smo缺乏癥

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