【基因解碼】在佳學(xué)基因做了甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥基因檢測(cè)，孩子有治了！
 

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。該病的英文名稱是Sterol-C4-Methyl Oxidase Deficiency?；蚪獯a表明它是一種常染色體隱性遺傳的先天性膽固醇代謝錯(cuò)誤，佳學(xué)基因已明確了導(dǎo)致該病發(fā)生的基因位點(diǎn)，可 以進(jìn)行進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，找病因，阻遺傳。

 

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥基因解碼的作用和意義

佳學(xué)基因通過(guò)對(duì)大量甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥患者進(jìn)行基因解碼后明確該病是一種先天性的膽固醇代謝錯(cuò)誤。在沒(méi)有通過(guò)基因解碼找到病因前，由于該病的特征與免疫失調(diào)、皮膚病和生長(zhǎng)遲緩的相關(guān)特征類似，治療沒(méi)有方向。經(jīng)過(guò)致病基因鑒定基因解碼后，一旦明確了病因，通過(guò)體內(nèi)積聚大量的甲基固醇，特別是二甲基固醇進(jìn)行證實(shí)，至少可以通過(guò)補(bǔ)充膽固醇和他汀類藥物部分糾正。

 

被不同的醫(yī)院診斷為以下病征的患者必須做甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥

Sc4mol缺乏征

MCCPD（在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中常用的英文簡(jiǎn)寫(xiě)。

小頭先天性白內(nèi)障銀屑病樣皮炎綜合征

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥

Smo缺乏
 

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