【佳學(xué)基因檢測】做腓骨發(fā)育不全和復(fù)雜性短指(或短趾)畸形基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腓骨發(fā)育不全和復(fù)雜性短指(或短趾)畸形是英文Fibular hypoplasia and complex brachydactyly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腓骨發(fā)育不全和復(fù)雜性短指(或短趾)畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腓骨發(fā)育不全和復(fù)雜性短指(或短趾)畸形基因解碼、基因檢測？

幼稚的特征在于由用纖維化基質(zhì)細(xì)胞和破骨細(xì)胞樣細(xì)胞組成的多房囊腫替換骨而導(dǎo)致的下頜骨和/或上頜骨的進(jìn)行性微痛，雙側(cè)增大。放大通常是對稱的。表型范圍從無臨床表現(xiàn)到嚴(yán)重的下頜和上頜過度生長伴有呼吸，視力，言語和吞咽問題。發(fā)病率通常在2至5歲之間。其他骨骼通常不受影響，受影響的人正常。頜骨病變進(jìn)展緩慢，直至青春期穩(wěn)定后退縮。牙齒異常包括先天缺牙，乳牙過早脫落，以及頜骨病變引起的恒牙移位。到30歲時，面部異常不再明顯;殘余頜畸形很少見。臨床特征：常染色體隱性遺傳;下頜骨畸形;圓臉;視神經(jīng)萎縮;牙齒發(fā)育不全;視神經(jīng)病變;聲音異常;骨骼發(fā)育不良;身材矮小;肌營養(yǎng)不良癥;先天性溶血性貧血;先天性腎上腺皮質(zhì)增生;嬰兒期喂養(yǎng)困難;減少牙齒數(shù)量;骨骼系統(tǒng)的腫瘤。該病臨床表征有：下頜骨異常；圓臉；視神經(jīng)萎縮；缺牙癥；視神經(jīng)病變；聲音異常；骨骼發(fā)育不良；嚴(yán)重的身材矮??；肌營養(yǎng)不良；先天性溶血性貧血；先天性腎上腺增生癥；嬰兒期喂養(yǎng)困難；牙齒數(shù)量減少；骨骼系統(tǒng)腫瘤。

佳學(xué)基因Fibular hypoplasia and complex brachydactyly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性; 常染色體隱性

腓骨發(fā)育不全和復(fù)雜性短指(或短趾)畸形的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腓骨發(fā)育不全和復(fù)雜性短指(或短趾)畸形的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:118400。

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