【佳學(xué)基因檢測(cè)】延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

延胡索二酰乙酰假性缺乏是英文Fumarylacetoacetase pseudodeficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Cerebromuscular dystrophy, Fukuyama type FCMD Fukuyama CMD Fukuyama muscular dystrophy Fukuyama syndrome Fukuyama type congenital muscular dystrophy Muscular dystrophy, congenital progressive, with mental retardation Muscular dystrophy, congenital, Fukuya;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止延胡索二酰乙酰假性缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

福山型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種主要影響肌肉，腦和眼睛的遺傳病。先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳病，導(dǎo)致患者生命早期出現(xiàn)肌肉無(wú)力和萎縮癥狀。 福山型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良影響骨骼肌，這是機(jī)體用來(lái)運(yùn)動(dòng)的肌肉。該病先進(jìn)次發(fā)病始于嬰兒早期，癥狀包括哭聲無(wú)力，拒食，肌張力減退。面部肌肉無(wú)力往往會(huì)形成獨(dú)特的面部特征，包括上瞼下垂和嘴巴張開。在童年時(shí)，患者的肌無(wú)力和攣縮限制運(yùn)動(dòng)，干預(yù)運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，如坐，站立，行走。 福山先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良也損害大腦發(fā)育?；颊呋加轩Z卵石無(wú)腦回畸形，大腦表面像鵝卵石一樣崎嶇不平，形狀不規(guī)則。大腦結(jié)構(gòu)的變化嚴(yán)重延遲了語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，導(dǎo)致中度至重度的智力殘疾。社交技能受損不太嚴(yán)重。多數(shù)福山先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒永遠(yuǎn)無(wú)法站立或行走，但也有一些患者可以在無(wú)支撐物的情況下坐立或是在地板上滑動(dòng)。超過一半的患童有癲癇發(fā)作的經(jīng)歷。 福山先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的其他癥狀和體征包括視力受損，其他眼部異常和10歲后緩慢漸進(jìn)性發(fā)展的心臟問題。隨著疾病的發(fā)展，患者可能有吞咽困難，這會(huì)導(dǎo)致肺部細(xì)菌感染，也稱作吸入性肺炎。因?yàn)榕c福山先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)的醫(yī)學(xué)問題很嚴(yán)重，多數(shù)患者只能活到童年晚期或青春期。

佳學(xué)基因Fumarylacetoacetase pseudodeficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

福山先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥幾乎全部在日本出現(xiàn)，這是兒童期肌肉營(yíng)養(yǎng)不良的第二常見形式（Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良排先進(jìn)）。福山先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥日本嬰兒中的發(fā)病率估計(jì)為2~4/10萬(wàn)。

Fumarylacetoacetase pseudodeficiency致病鑒定基因解碼

福山先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由FKTN基因突變引起的。該基因編碼了fukutin蛋白。fukutin的確切功能尚不清楚，研究人員猜測(cè)它可能修飾α-營(yíng)養(yǎng)不良蛋白聚糖。這種蛋白質(zhì)將細(xì)胞錨定到細(xì)胞外基質(zhì)中。在骨骼肌中，α-營(yíng)養(yǎng)不良蛋白聚糖有助于穩(wěn)定和保護(hù)肌纖維。在大腦中，這種蛋白質(zhì)有助于指導(dǎo)早期發(fā)育期間神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的運(yùn)動(dòng)（遷移）。FKTN基因突變減少了細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生的fukutin的量。 fukutin的短缺很可能阻止α-營(yíng)養(yǎng)不良蛋白聚糖的正常修飾，破壞蛋白的正常功能。沒有功能性的α-營(yíng)養(yǎng)不良蛋白聚糖穩(wěn)定肌肉細(xì)胞

Fumarylacetoacetase pseudodeficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

延胡索二酰乙酰假性缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，延胡索二酰乙酰假性缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:253800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fcmd/。

延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)