【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨代謝性疾病基因檢測(cè)

骨代謝性疾病的種類及其組成

骨代謝性疾病的主要類別及典型疾病如下:

原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥(Primary osteoporosis)

繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥(Secondary osteoporosis)

Paget骨病(Paget's disease of bone)

骨營(yíng)養(yǎng)不良癥(Osteomalacia)

佝僂病(Osteomalacia)

骨軟化癥(Osteolysis)

導(dǎo)致骨軟化的疾病有:多發(fā)性骨髓瘤、轉(zhuǎn)移性腫瘤等

營(yíng)養(yǎng)性骨關(guān)節(jié)病

骨軟骨病(Rickets)

骨干端異常(Bone epiphyseal abnormality)

遺傳性骨疾病(Genetic bone diseases)

成骨不全癥(Osteogenesis imperfecta)

骨生長(zhǎng)不全癥(Hypophosphatasia)

代謝性骨病(Metabolic bone diseases)

綜上所述,骨代謝性疾病種類較多,上述涵蓋了主要類別,這些疾病多與骨質(zhì)量降低、骨微結(jié)構(gòu)改變和骨重建代謝紊亂有關(guān)。

致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)可以一次性檢測(cè)出上述骨代謝性疾病的致病基因突變的原因有以下幾點(diǎn):

1. 采用了高通量的全基因組測(cè)序技術(shù),可以在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中檢測(cè)數(shù)萬(wàn)個(gè)基因和全基因組范圍內(nèi)的突變。

2. 包含了骨代謝性疾病相關(guān)的所有已知致病基因和熱點(diǎn)突變位點(diǎn)在內(nèi)的檢測(cè)范圍,例如骨生長(zhǎng)和發(fā)育相關(guān)的COL1A1、COL2A1等關(guān)鍵基因。

3. 應(yīng)用了生物信息學(xué)分析工具和專業(yè)知識(shí)庫(kù),可以自動(dòng)化分析和解讀大規(guī)模的基因組數(shù)據(jù),挖掘出臨床意義明確的致病突變。

4. 綜合了不同骨代謝疾病的遺傳學(xué)特點(diǎn),采用統(tǒng)一且規(guī)范的鑒定標(biāo)準(zhǔn),可以很好地覆蓋各類常見(jiàn)或少見(jiàn)的骨代謝疾病。

5. 一次檢測(cè)可以同時(shí)分析多個(gè)潛在的致病基因,實(shí)現(xiàn)了多基因并行檢測(cè),大大提高了檢出率。

6. 采用了重復(fù)驗(yàn)證的質(zhì)控流程,可以很好地控制假陽(yáng)性的結(jié)果。

因此,這種整體解碼式的全基因組檢測(cè),可以在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中全面檢測(cè)骨代謝疾病的致病位點(diǎn),實(shí)現(xiàn)一站式的分子診斷,避免重復(fù)打擾患者,大大提高檢測(cè)效率。

骨代謝性疾病的基因檢測(cè)通常采用外周血樣本,檢測(cè)流程主要包括:

采集3-5ml外周靜脈血到EDTA抗凝管中,充分混勻后保存。

從全血樣本中提取基因組DNA,并利用熒光法定量,確保DNA質(zhì)量和濃度符合檢測(cè)要求。

利用DNA片段化和指數(shù)引物的方法,構(gòu)建雜交捕獲文庫(kù)。

設(shè)計(jì)骨代謝疾病相關(guān)基因的探針,通過(guò)雜交反應(yīng)捕獲目標(biāo)區(qū)域。

采用次代測(cè)序技術(shù)(如Illumina平臺(tái))對(duì)捕獲產(chǎn)物進(jìn)行擴(kuò)增及高通量測(cè)序。

通過(guò)生物信息 pipeline 對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行分析,獲取致病突變信息。

由專業(yè)人員對(duì)生物信息分析結(jié)果進(jìn)行整合判讀,生成檢測(cè)報(bào)告。

該流程可以在一個(gè)工作日內(nèi)完成,檢測(cè)出樣本中是否存在骨代謝疾病的致病突變。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)