【佳學(xué)基因檢測】遺傳性矮小癥基因檢測

——解讀基因密碼，矮小的背后隱藏何種成因

當(dāng)小明發(fā)現(xiàn)自己的身高遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于同齡人時(shí),父母帶他前往醫(yī)院檢查。醫(yī)生判斷小明可能患有一種稱為“遺傳性矮小癥”的疾病,并建議進(jìn)行相應(yīng)的基因檢測以明確診斷。

何為遺傳性矮小癥？

遺傳性矮小癥是一類由遺傳因素導(dǎo)致身高顯著偏離正常值的疾病。根據(jù)發(fā)病機(jī)制,可將其分為兩大類。

先進(jìn)類是骨骼發(fā)育異常所致。例如生長激素缺乏癥即為典型。這類疾病多由單基因突變而成,且大多遺傳方式為autosomal recessive,即雙親均為隱性攜帶者。

第二類是骨骼成熟過早 closure。該類疾病的共同特征是骨端過早關(guān)閉,導(dǎo)致患兒的骨骼不能再繼續(xù)生長,因而出現(xiàn)矮小。這類疾病主要遺傳方式為autosomal dominant。

無論何種類型,遺傳性矮小癥的發(fā)病率約占矮小人群的30%。嚴(yán)重影響患者的身心健康,因此引起臨床高度重視。

基因突變機(jī)制

經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),遺傳性矮小癥的發(fā)生主要與兩類關(guān)鍵基因的突變有關(guān):

先進(jìn)類是骨骼生長發(fā)育中的關(guān)鍵基因。如生長激素、睪酮受體等的編碼基因。這類基因突變會直接影響骨骼的正常生長。

第二類是調(diào)控骨骼成熟的關(guān)鍵基因。如FGFR3、SHOX等基因。這些基因編碼的調(diào)控因子及受體通過信號通路調(diào)控骨端成熟過程。其功能缺失可導(dǎo)致提前閉合。

上述基因突變可引起相應(yīng)蛋白表達(dá)或活性異常,導(dǎo)致骨骼生長發(fā)育紊亂,賊終表現(xiàn)為身材矮小等臨床特征。

遺傳性矮小癥的基因檢測

基因檢測可以幫助明確遺傳性矮小癥的致病基因和具體突變位點(diǎn),進(jìn)而指導(dǎo)后續(xù)的個體化治療及評估預(yù)后,主要優(yōu)勢體現(xiàn)在:

可以檢測到未發(fā)現(xiàn)異常的單基因疾病,尤其對于有遺傳性矮小癥家族史者意義重大。

對于部分類型而言,可根據(jù)特異性突變導(dǎo)向使用生長激素等藥物治療。

有助于評估患者的預(yù)后情況,例如骨骼提前成熟型的身高恢復(fù)潛能較差。

可通過出生前基因診斷等方式防范病情發(fā)生或減輕癥狀。

為開展基因治療奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。利用基因編輯技術(shù)直接治療部分遺傳性矮小癥指日可待。

展望未來,我們有理由相信,遺傳學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展必將讓更多遺傳性疾病得到控制,讓患者生活質(zhì)量得以有效提高。