國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心2021年全國染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)評

活動安排及基因檢測標(biāo)準(zhǔn)

    一、評價項(xiàng)目與時間表

2021年全國染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)量評價項(xiàng)目針對染色體結(jié)構(gòu)異常檢測,全年質(zhì)評活動進(jìn)行一次，樣本一次發(fā)放，共三個樣本，具體安排如下：

活動次數(shù)	樣本編號	樣本建議分析日期	結(jié)果上報截止日期	質(zhì)評成績下發(fā)日期
第一次	202111,202112,202113	7月1日	7月30日	9月30日

注:為高效及時回報結(jié)果,截止日期后收到的結(jié)果將不予統(tǒng)計分析。

二、樣本信息及結(jié)果回報

1. 樣本類型為人基因組DNA（溶于TE緩沖液），每個樣本20μl/管，總量>1μg。此質(zhì)評樣本經(jīng)檢測無已知病原體，但可能存在不可知的生物危險性，仍應(yīng)按傳染性樣本對待。

2. 收到質(zhì)評樣本后，應(yīng)立即核對樣本的批號、數(shù)量是否與活動安排相符，檢查樣本是否滲漏。如發(fā)現(xiàn)問題請在質(zhì)評開始之前與臨檢中心聯(lián)系。

3. 樣本處理及保存：收到樣本后低速瞬時離心，盡快檢測。短期可保存在2-8ºC，如短期不能檢測，請將樣本置于-20 ºC及以下保存。避免反復(fù)凍融。

4.樣本臨床信息：

樣本編號	簡要臨床信息
202111	女，4歲，神經(jīng)發(fā)育障礙;扁平鼻，尖下巴;發(fā)育遲緩，講話延遲，張力減退，喂養(yǎng)困難，輕度斜視，聽力障礙
202112	女，27歲，肥胖，重度智力障礙，身材矮小，性腺發(fā)育不全
202113	男，12歲，發(fā)育停滯，特殊面容，瓣膜狹窄，步態(tài)異常

5.結(jié)果回報：

請各實(shí)驗(yàn)室務(wù)必根據(jù)所用的檢測和分析方法進(jìn)行檢測，回報有臨床意義的變異，不需要回報良性的或可能良性的變異，并請詳細(xì)填寫回報表中的每一項(xiàng)內(nèi)容（填寫時請務(wù)必仔細(xì)閱讀填寫說明），同時需回報每份樣本的檢測報告單（報告單名稱為：實(shí)驗(yàn)室編碼_實(shí)驗(yàn)室名稱_樣本編號報告單），文件格式為PDF或者word。

結(jié)構(gòu)變異命名需務(wù)必遵循ISCN（2016）命名規(guī)則，例如：arr[GRCh37] 7q11.23(72723370_74141494)×1（芯片方法），seq[GRCh37] del(7)(q11.23q11.23)chr7:g.72720000_74280000del（CNV-Seq）。

參考基因組請使用GRCh37（hg19）。CNV致病性評級請按照ACMG技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)（2019版）。
 

    三、注意事項(xiàng)

1．請仔細(xì)閱讀國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心文件衛(wèi)檢中字[2020]第15號《2021年全國臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評價通知》。所有資料（包括活動安排及注意事項(xiàng)、質(zhì)評結(jié)果上報表、方法儀器試劑等編碼表）均可在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心“2021年室間質(zhì)量評價活動計劃”中查看并自行下載。若質(zhì)控品接收后出現(xiàn)問題（如破損、標(biāo)本重號等），請在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心網(wǎng)站下載本專業(yè)的《樣品接收狀態(tài)確認(rèn)表》，填寫完整后通過郵件發(fā)送至室間質(zhì)評室（電子郵箱：EQA@nccl.org.cn）。

2．免費(fèi)使用Web方式傳遞室間質(zhì)評信息。2021年以前用戶繼續(xù)使用以前設(shè)置的用戶名及密碼。2021年新參加單位，在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（http://www.nccl.org.cn）首頁，使用您單位室間質(zhì)量評價的實(shí)驗(yàn)室編碼作為用戶名及密碼進(jìn)入，為了您的室間質(zhì)量評價信息的安全，進(jìn)入后請盡快修改您的用戶名及密碼。每次在網(wǎng)上填寫結(jié)果和編碼時，應(yīng)仔細(xì)審核，沒有問題后再發(fā)送，提示發(fā)送成功后，必須到已上報數(shù)據(jù)欄進(jìn)行結(jié)果的確認(rèn)（必須步驟）。

如果在網(wǎng)絡(luò)化使用中出現(xiàn)任何問題請與網(wǎng)絡(luò)工作人員聯(lián)系，電話（010）84533392-17或21。

3．室間質(zhì)評活動中的專業(yè)問題可與臨床分子與免疫室聯(lián)系：

電話：（010）58115053，聯(lián)系人：李金明，張括

4．參加室間質(zhì)評單位遇到的與質(zhì)評有關(guān)的問題直接與臨檢中心室間質(zhì)評室聯(lián)系。

聯(lián)系電話：（010）58115055，58115065；

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