【佳學(xué)基因檢測(cè)】做綜合征性小眼畸形12型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
綜合征性小眼畸形12型基因檢測(cè)是英文名稱為Microphthalmia, syndromic 12的疾病進(jìn)行的分子診斷基因檢測(cè)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止綜合征性小眼畸形12型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于兒科、呼吸科、生殖系統(tǒng)疾病、眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做綜合征性小眼畸形12型基因解碼、基因檢測(cè)?
綜合征性小眼癥-12是一種遺傳性綜合征,其主要特征是眼球小(小眼癥)、肺太小(肺發(fā)育不全)、膈肌有缺陷或穿孔,使腹部?jī)?nèi)容物進(jìn)入胸腔(膈疝)。患有這種綜合征的人也有進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙,導(dǎo)致嚴(yán)重的全球發(fā)育遲緩。這些運(yùn)動(dòng)障礙包括痙攣和/或肌張力障礙,有或沒有類似舞蹈(舞蹈?。┑漠惓?焖賱?dòng)作。在大腦中,小腦有缺陷(ChiariⅠ型畸形)和腦脊液堆積(腦積水)。這種綜合征導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)食問題和語言遲緩。這種綜合征患者的面部特征包括寬鼻子和非常小的下巴(小頜)。
佳學(xué)基因綜合征性小眼畸形12型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
頭頸面部:
小頜畸形
后頜后
頭頸部眼睛:
小眼癥
無眼癥,臨床
女性泌尿生殖內(nèi)生殖器:
雙角子宮
泌尿生殖內(nèi)生殖器男性:
隱睪癥(部分患者)
胸橫膈膜:
膈疝
腹部脾臟:
小脾臟
頭頸鼻:
寬鼻尖
寬鼻根
呼吸肺:
肺發(fā)育不全
心血管心臟:
室間隔缺損(部分患者)
左心房發(fā)育不良(部分患者)
神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng):
智力低下(罕見)
心血管血管:
肺干增大(部分患者)
腹部胃腸道:
腸旋轉(zhuǎn)不良
綜合征性小眼畸形12型致病鑒定基因解碼
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》,小眼綜合征-12是由RARB基因突變引起的。
綜合征性小眼畸形12型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
綜合征性小眼畸形12型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,綜合征性小眼畸形12型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615524。
做綜合征性小眼畸形12型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
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