【眼科遺傳病】什么人要做Stickler綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Stickler綜合征基因檢測是由兒科、眼科、骨科、呼吸科提出、針對導(dǎo)致英文疾病名稱為Stickler syndrome的疾病DNA突變進行的檢測。這一疾病又叫做遺傳性進行性關(guān)節(jié)眼病, Stickler關(guān)節(jié)病玻璃體視網(wǎng)膜變性綜合征, hereditary progressive arthro-ophthalmopathy。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Stickler綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常、骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病、眼睛視覺疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當做Stickler綜合征基因解碼、基因檢測？

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關(guān)節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過眼科檢查可以明顯觀察到。其他眼部問題也很常見，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動且非常靈活（可動性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異?？梢鸨惩础?基因解碼通過《人的基因序列變化與人體疾病表征》記錄了不同類型的史蒂克勒氏綜合征，這些不同類型的史蒂克勒氏綜合征需要根據(jù)導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因突變序列和臨床表征來劃分。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風險最高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認為是一個獨立的疾病。該病臨床表征有：腭裂；鼻孔前翻；青光眼；白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；近視；漏斗胸；關(guān)節(jié)炎；二尖瓣脫垂；脊柱側(cè)彎；脊椎骨骺發(fā)育不良；關(guān)節(jié)??；股骨骨骺不規(guī)則；上身比下身比減少。

佳學基因Stickler綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)全國三甲醫(yī)院送檢佳學基因進行基因檢測、基因解碼的結(jié)果表明：Stickler綜合征的發(fā)病率高于萬分之一。
 

Stickler綜合征致病鑒定基因解碼

Stickler綜合征是一組遺傳性結(jié)締組織疾病，其特征是具有明顯的面部特征、眼部異常、聽力喪失和關(guān)節(jié)問題。不同患者的Stickler綜合征的癥狀可能不同，但包括近視（近視）、視網(wǎng)膜脫離、面部中部發(fā)育不全以及在年輕時出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stickler綜合征是由以下六個基因中的任何一個發(fā)生致病性突變，都會導(dǎo)致疾病。這六個基因是：COL2A1、COL11A1、COL11A2、COL9A1、COL9A2或COL9A3。該綜合征可以常染色體顯性或常染色體隱性方式遺傳。雖然當醫(yī)生觀察到許多與該綜合征相一致的癥狀時，就可以診斷出Stickler綜合征。但是基因檢測是明確診斷、避免誤診的利器。對Stickler綜合征的治療可能包括手術(shù)、減輕關(guān)節(jié)疼痛的藥物和助聽器。
 

Stickler綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Stickler綜合征即有常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳。通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼，明確發(fā)病原因后，可以更為清楚遺傳方式并給出生育建議。
 

Stickler綜合征數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stickler綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:108300；ICD編碼是Q87.0

Disease Ontology DOID:0080046 KEGG H02072 MESH via Orphanet  C537492 ICD10 via Orphanet  Q87.0

UMLS via Orphanet  C0265253 Orphanet  ORPHA828 SNOMED-CT via HPO  102594003 105985007 111266001 UMLS  C0265253 C2020284

 

什么人要做Stickler綜合征基因解碼、基因檢測？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患Stickler綜合征?；蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

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