【佳學(xué)基因檢測(cè)】青光眼基因檢測(cè)可以知道是否遺傳嗎？

青光眼基因檢測(cè)可以知道是否遺傳嗎？

可以,青光眼的基因檢測(cè)可以在一定程度上判斷青光眼的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

青光眼的發(fā)病與遺傳基因異常相關(guān)。目前與青光眼相關(guān)的主要致病基因包括MYOC、OPTN、WDR36、ASB10等,部分青光眼遺傳方式符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。

如果一個(gè)家系中存在明確的青光眼遺傳現(xiàn)象,即檢測(cè)到已知青光眼相關(guān)致病基因的致病突變,則可以確定該家系的青光眼具有遺傳特征;而出現(xiàn)新發(fā)生的突變,也可能增加后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于臨床上接觸的散發(fā)性青光眼,尚無家族史的個(gè)案,也可能攜帶低穿透率的遺傳變異,這增加了其本人及子代青光眼的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

因此,對(duì)于有青光眼家族史的個(gè)體,及早進(jìn)行致病基因檢測(cè)可以判斷是否遺傳;而對(duì)于散發(fā)性病例,基因檢測(cè)也有助于評(píng)估發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),指導(dǎo)病人及家屬的眼健康管理?？傮w上說,基因檢測(cè)在判斷青光眼的遺傳特征及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)方面有重要意義。

沒有基因檢測(cè)結(jié)果指導(dǎo)下的治療方案

原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 在世界范圍內(nèi)都有發(fā)生，并具有廣泛的眼部表現(xiàn)。 這使眼科醫(yī)生在治療上遇到困難。對(duì)于所有不配合辦公室檢查的兒童，建議在麻醉下進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑\斷評(píng)估。 藥物治療僅起輔助作用，手術(shù)干預(yù)仍然是主要治療方式。 角度切口手術(shù)，例如前房角切開術(shù)或外部小梁切開術(shù)，是白種人群體的先進(jìn)手術(shù)。 在印度和中東等某些地區(qū)，初次聯(lián)合小梁切開-小梁切除術(shù)聯(lián)合或不聯(lián)合抗纖維化治療是先進(jìn)，這些地區(qū)的疾病通常表現(xiàn)為嚴(yán)重的角膜水腫和巨角膜。 對(duì)于難治性病例，可以選擇小梁切除術(shù)聯(lián)合抗纖維化治療或青光眼引流裝置。 睫狀體消融術(shù)應(yīng)保留用于視力較差的眼睛。 近視在患有原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 的兒童中很常見，應(yīng)以眼鏡或隱形眼鏡的形式提供適當(dāng)?shù)墓鈱W(xué)屈光矯正。 應(yīng)進(jìn)行弱視治療，以確保早期發(fā)育階段的整體視覺發(fā)育。 應(yīng)當(dāng)為視力障礙兒童提供低視力康復(fù)服務(wù)。 長(zhǎng)期隨訪是強(qiáng)制性的，原發(fā)性先天性青光眼 (PCG)兒童的照顧者應(yīng)該接受有關(guān)這一需求的咨詢和教育。 無論視力結(jié)果如何，臨床醫(yī)生都應(yīng)強(qiáng)調(diào)在就診期間對(duì)這些兒童進(jìn)行教育的必要性。 管理的總體目標(biāo)應(yīng)該是提高原發(fā)性先天性青光眼 (PCG)兒童及其照顧者的整體生活質(zhì)量。

青光眼基因檢測(cè)可以知道是否遺傳關(guān)鍵詞

房角切開術(shù)、初次聯(lián)合小梁切開-小梁切除術(shù)、原發(fā)性先天性青光眼、絲裂霉素 C 小梁切除術(shù)、小梁切開術(shù)、經(jīng)鞏膜睫狀體光凝術(shù)

青光眼的不同類型

原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 是嬰兒期賊常見的非綜合征性青光眼。 青光眼合作研究網(wǎng)絡(luò) (CGRN) 將兒童青光眼分為以下幾類：

原發(fā)性兒童青光眼

繼發(fā)性兒童青光眼

與非獲得性眼部異常相關(guān)的青光眼（例如 Axenfeld-Rieger 異常/綜合征、Peters 異常、無虹膜）

與非獲得性全身性疾病或綜合征（例如唐氏綜合征、粘多糖貯積癥和斯特奇-韋伯綜合征）相關(guān)的青光眼

與后天性疾病相關(guān)的青光眼（例如葡萄膜炎、外傷、類固醇引起的、腫瘤和早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變）

白內(nèi)障手術(shù)后的青光眼。

先進(jìn)類包括兩種情況：原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 和青少年開角型青光眼。

原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 根據(jù)發(fā)病年齡分為：(1) 新生兒或新生兒發(fā)病（0-1 個(gè)月），(2) 嬰兒期發(fā)病（>1-24 個(gè)月），(3) 晚發(fā)或晚發(fā)現(xiàn)（>2 歲） 圖1描述了1周齡兒童新生兒發(fā)病的雙側(cè)原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 的典型臨床表現(xiàn)，眼壓（IOP）和視盤正常，但有典型PCG體征，如牛眼和Haab紋，則被歸類為自發(fā)性原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 。 逮捕了PCG。

青光眼的致病基因及其遺傳性分析

包括全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 在內(nèi)的遺傳和基因組研究加速了導(dǎo)致青光眼的基因的發(fā)現(xiàn)，青光眼是全世界不可逆失明的主要原因。 青光眼可發(fā)生在所有年齡段，孟德爾遺傳是罕見的早發(fā)性疾?。?0 歲之前）的典型特征，而復(fù)雜的遺傳則在常見的成人發(fā)病形式中明顯存在。 賊近的研究根據(jù) MYOC、OPTN 和 TBK1 突變引起的分子和細(xì)胞事件，為一些早發(fā)性青光眼患者提出了可能的治療靶點(diǎn)。 使用早發(fā)性青光眼基因的診斷基因測(cè)試也被證明對(duì)于癥狀前疾病檢測(cè)和遺傳咨詢有用。 賊近針對(duì)三種常見成人發(fā)病青光眼完成的 GWAS 確定了 POAG（原發(fā)性開角型青光眼）的新位點(diǎn)（ABCA1、AFAP1、GMDS、PMM2、TGFBR3、FNDC3B、ARHGEF12、GAS7、FOXC1、ATXN2、TXNRD2）； PACG（原發(fā)性閉角型青光眼（EPDR1、CHAT、GLIS3、FERMT2、DPM2-FAM102）；以及剝脫性綜合征 (XFS) 青光眼 (CACNA1A)?？偣灿?16 個(gè)基因組區(qū)域與 POAG 相關(guān)（包括正常眼壓性青光眼 (NTG) ）亞組），8 項(xiàng)采用 PACG，2 項(xiàng)采用 XFS。這些基因解碼研究正在闡明與疾病發(fā)病機(jī)制的重要生物學(xué)途徑和過程，從而為基歷檢測(cè)指導(dǎo)下的正確治療提供依據(jù)。