【佳學(xué)基因檢測】青光眼基因檢測可以知道是否遺傳嗎？

青光眼基因檢測可以知道是否遺傳嗎？

可以,青光眼的基因檢測可以在一定程度上判斷青光眼的遺傳風(fēng)險。

青光眼的發(fā)病與遺傳基因異常相關(guān)。目前與青光眼相關(guān)的主要致病基因包括MYOC、OPTN、WDR36、ASB10等,部分青光眼遺傳方式符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。

如果一個家系中存在明確的青光眼遺傳現(xiàn)象,即檢測到已知青光眼相關(guān)致病基因的致病突變,則可以確定該家系的青光眼具有遺傳特征;而出現(xiàn)新發(fā)生的突變,也可能增加后代的發(fā)病風(fēng)險。

對于臨床上接觸的散發(fā)性青光眼,尚無家族史的個案,也可能攜帶低穿透率的遺傳變異,這增加了其本人及子代青光眼的發(fā)病風(fēng)險。

因此,對于有青光眼家族史的個體,及早進(jìn)行致病基因檢測可以判斷是否遺傳;而對于散發(fā)性病例,基因檢測也有助于評估發(fā)病風(fēng)險,指導(dǎo)病人及家屬的眼健康管理。總體上說,基因檢測在判斷青光眼的遺傳特征及發(fā)病風(fēng)險方面有重要意義。

沒有基因檢測結(jié)果指導(dǎo)下的治療方案

原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 在世界范圍內(nèi)都有發(fā)生，并具有廣泛的眼部表現(xiàn)。 這使眼科醫(yī)生在治療上遇到困難。對于所有不配合辦公室檢查的兒童，建議在麻醉下進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑\斷評估。 藥物治療僅起輔助作用，手術(shù)干預(yù)仍然是主要治療方式。 角度切口手術(shù)，例如前房角切開術(shù)或外部小梁切開術(shù)，是白種人群體的先進(jìn)手術(shù)。 在印度和中東等某些地區(qū)，初次聯(lián)合小梁切開-小梁切除術(shù)聯(lián)合或不聯(lián)合抗纖維化治療是先進(jìn)，這些地區(qū)的疾病通常表現(xiàn)為嚴(yán)重的角膜水腫和巨角膜。 對于難治性病例，可以選擇小梁切除術(shù)聯(lián)合抗纖維化治療或青光眼引流裝置。 睫狀體消融術(shù)應(yīng)保留用于視力較差的眼睛。 近視在患有原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 的兒童中很常見，應(yīng)以眼鏡或隱形眼鏡的形式提供適當(dāng)?shù)墓鈱W(xué)屈光矯正。 應(yīng)進(jìn)行弱視治療，以確保早期發(fā)育階段的整體視覺發(fā)育。 應(yīng)當(dāng)為視力障礙兒童提供低視力康復(fù)服務(wù)。 長期隨訪是強(qiáng)制性的，原發(fā)性先天性青光眼 (PCG)兒童的照顧者應(yīng)該接受有關(guān)這一需求的咨詢和教育。 無論視力結(jié)果如何，臨床醫(yī)生都應(yīng)強(qiáng)調(diào)在就診期間對這些兒童進(jìn)行教育的必要性。 管理的總體目標(biāo)應(yīng)該是提高原發(fā)性先天性青光眼 (PCG)兒童及其照顧者的整體生活質(zhì)量。

青光眼基因檢測可以知道是否遺傳關(guān)鍵詞

房角切開術(shù)、初次聯(lián)合小梁切開-小梁切除術(shù)、原發(fā)性先天性青光眼、絲裂霉素 C 小梁切除術(shù)、小梁切開術(shù)、經(jīng)鞏膜睫狀體光凝術(shù)

青光眼的不同類型

原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 是嬰兒期賊常見的非綜合征性青光眼。 青光眼合作研究網(wǎng)絡(luò) (CGRN) 將兒童青光眼分為以下幾類：

原發(fā)性兒童青光眼

繼發(fā)性兒童青光眼

與非獲得性眼部異常相關(guān)的青光眼（例如 Axenfeld-Rieger 異常/綜合征、Peters 異常、無虹膜）

與非獲得性全身性疾病或綜合征（例如唐氏綜合征、粘多糖貯積癥和斯特奇-韋伯綜合征）相關(guān)的青光眼

與后天性疾病相關(guān)的青光眼（例如葡萄膜炎、外傷、類固醇引起的、腫瘤和早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變）

白內(nèi)障手術(shù)后的青光眼。

先進(jìn)類包括兩種情況：原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 和青少年開角型青光眼。

原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 根據(jù)發(fā)病年齡分為：(1) 新生兒或新生兒發(fā)?。?-1 個月），(2) 嬰兒期發(fā)?。?gt;1-24 個月），(3) 晚發(fā)或晚發(fā)現(xiàn)（>2 歲） 圖1描述了1周齡兒童新生兒發(fā)病的雙側(cè)原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 的典型臨床表現(xiàn)，眼壓（IOP）和視盤正常，但有典型PCG體征，如牛眼和Haab紋，則被歸類為自發(fā)性原發(fā)性先天性青光眼 (PCG) 。 逮捕了PCG。

青光眼的致病基因及其遺傳性分析

包括全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 在內(nèi)的遺傳和基因組研究加速了導(dǎo)致青光眼的基因的發(fā)現(xiàn)，青光眼是全世界不可逆失明的主要原因。 青光眼可發(fā)生在所有年齡段，孟德爾遺傳是罕見的早發(fā)性疾?。?0 歲之前）的典型特征，而復(fù)雜的遺傳則在常見的成人發(fā)病形式中明顯存在。 賊近的研究根據(jù) MYOC、OPTN 和 TBK1 突變引起的分子和細(xì)胞事件，為一些早發(fā)性青光眼患者提出了可能的治療靶點(diǎn)。 使用早發(fā)性青光眼基因的診斷基因測試也被證明對于癥狀前疾病檢測和遺傳咨詢有用。 賊近針對三種常見成人發(fā)病青光眼完成的 GWAS 確定了 POAG（原發(fā)性開角型青光眼）的新位點(diǎn)（ABCA1、AFAP1、GMDS、PMM2、TGFBR3、FNDC3B、ARHGEF12、GAS7、FOXC1、ATXN2、TXNRD2）； PACG（原發(fā)性閉角型青光眼（EPDR1、CHAT、GLIS3、FERMT2、DPM2-FAM102）；以及剝脫性綜合征 (XFS) 青光眼 (CACNA1A)?？偣灿?16 個基因組區(qū)域與 POAG 相關(guān)（包括正常眼壓性青光眼 (NTG) ）亞組），8 項采用 PACG，2 項采用 XFS。這些基因解碼研究正在闡明與疾病發(fā)病機(jī)制的重要生物學(xué)途徑和過程，從而為基歷檢測指導(dǎo)下的正確治療提供依據(jù)。