【眼科遺傳病】基因檢測(cè)可以將綜合征型小眼癥分為幾種類型？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

綜合征性小眼癥基因檢測(cè)，又叫做小眼裂綜合征。它是一種復(fù)雜疾病的基因分析。這種檢測(cè)的共性是小眼癥，可以由眼科醫(yī)生提出，但是都具有各不相同的其他組織器官特征。眼科、心內(nèi)科、消化科、呼吸科都可能將基因檢測(cè)定位在某一個(gè)小的疾病表征上，導(dǎo)致檢測(cè)不準(zhǔn)或找不到致病基因。而獨(dú)立于臨床診斷的基因解碼技術(shù)則具有更高的正確性和檢出率。

綜合征型小眼癥有幾種類型？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，綜合征性小眼癥有13種類型，它們由不同的基因突變引起。同一個(gè)基因的不同位置的突變以及同一個(gè)位置的不同突變形式都會(huì)產(chǎn)生不同的臨床表征。基因檢測(cè)可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)已經(jīng)報(bào)道的疾病風(fēng)險(xiǎn)，而基因解碼可以在婚前、孕前發(fā)現(xiàn)未報(bào)道的疾病風(fēng)險(xiǎn)，從而達(dá)到阻斷遺傳的目的。

綜合征性小眼癥1型	Microphthalmia, Syndromic 1
綜合征性小眼癥10型	Microphthalmia, Syndromic 10
綜合征性小眼癥11型	Microphthalmia, Syndromic 11
綜合征性小眼癥12型	Microphthalmia, Syndromic 12
綜合征性小眼癥13型	Microphthalmia, Syndromic 13
綜合征性小眼癥2型	Microphthalmia, Syndromic 2
綜合征性小眼癥3型	Microphthalmia, Syndromic 3
綜合征性小眼癥4型	Microphthalmia, Syndromic 4
綜合征性小眼癥5型	Microphthalmia, Syndromic 5
綜合征性小眼癥6型	Microphthalmia, Syndromic 6
綜合征性小眼癥8型	Microphthalmia, Syndromic 8
綜合征性小眼癥7型	Microphthalmia, Syndromic 7
綜合征性小眼癥9型	Microphthalmia, Syndromic 9

怎么做綜合征型小眼癥基因解碼、基因檢測(cè)？

訪問(wèn)http://npz842.cn, 用手機(jī)在下面點(diǎn)檢測(cè)會(huì)進(jìn)入佳學(xué)基因項(xiàng)目豐富的基因檢測(cè)、解碼申請(qǐng)頁(yè)而，填寫受檢者信息。佳學(xué)基因與其他機(jī)構(gòu)不一樣的地方是，受檢者不需要填寫項(xiàng)目和疾病名稱，只需要寫患者的臨床表征就可以了。對(duì)于綜合征性小眼癥任何一型，都只要填寫綜合征型小眼癥就可以了。填寫完申請(qǐng)表后，佳學(xué)基因就會(huì)安排采集靜脈血等樣本，這樣，就可以在家等待檢測(cè)結(jié)果了。還可以及時(shí)查看檢測(cè)進(jìn)度，特別讓放心。

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