【眼科遺傳病】綜合征性小眼癥7型基因檢測、基因解碼在哪里做？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

綜合征性小眼癥7型是一種眼科性疾病，基因檢測可以由眼科提出，由具有基因解碼能力的佳學(xué)基因進行檢測。

綜合征性小眼癥7型基因檢測的項目名稱有很多種，都是同一個意思

線性皮膚缺損伴多發(fā)性先天性異常1型	Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 1
小眼畸形伴線性皮膚缺損綜合征	Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome
綜合征性小眼癥7型	Microphthalmia, Syndromic 7
小眼畸形伴線性皮膚缺損	Microphthalmia with Linear Skin Defects
小眼畸形、皮膚再生障礙和角膜硬化	Microphthalmia, Dermal Aplasia, and Sclerocornea
Lsdmca1	Lsdmca1
小眼畸形、皮膚再生障礙、角膜硬化綜合征	Microphthalmia, Dermal Aplasia, Sclerocornea Syndrome
小眼畸形伴線性皮膚損害綜合征	Microphthalmia with Linear Skin Lesions Syndrome
伴有線性皮膚缺損的小眼癥	Microphthalmia with Linear Skin Defects; Mls
小眼畸形綜合征7型	Microphthalmia Syndromic, Type 7
小眼癥綜合征7型	Microphthalmia Syndromic 7
小眼綜合征7型	Micropthalmia Syndromic 7
Midas	Midas

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做綜合征性小眼癥7型基因解碼、基因檢測？

綜合征性小眼癥7型是一種主要影響女性的疾病。綜合征性小眼癥7型患者，單眼或雙眼可能非常小或發(fā)育不良（小眼癥）。患者通常在頭部和頸部有不尋常的線狀皮膚斑紋。這些斑紋沿著出生前皮膚發(fā)育過程中細胞遷移的路徑（Blaschko線）。皮膚缺陷通常會隨著時間的推移而改善，留下不同程度的疤痕。由于其他基因、蛋白質(zhì)相互作用的影響，綜合征性小眼癥7型患者即使來自同一個家族，也會出現(xiàn)迥異的的體征和臨床表征。除了典型的眼部問題和皮膚斑紋外，患者還會出現(xiàn)大腦、心臟和泌尿生殖系統(tǒng)的異常?；颊唧w內(nèi)將腹部與胸腔（橫膈膜）分開的肌肉上有一小洞，這被稱為膈疝。佳.學(xué)基因發(fā)現(xiàn)攜帶有這種致病基因的患者也可能身材矮小，指甲和腳趾甲生長不正常（指甲營養(yǎng)不良）。

綜合征性小眼癥7型致病基因鑒定基因解碼

佳學(xué)基因，致力于采用基因解碼技術(shù)解鎖基因病、罕見病的基因原因，避免缺陷嬰兒的出生，解碼了綜合征性小眼癥7型的致病基因。HCCS基因突變或包括HCCS基因的遺傳物質(zhì)缺失會導(dǎo)致綜合征性小眼癥7型。HCCS基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成一種叫做全細胞色素c型合成酶的酶。這種酶在人體的許多組織中都有活性，在細胞內(nèi)的能量產(chǎn)生中心線粒體中發(fā)現(xiàn)。在線粒體內(nèi)，全細胞色素c合成酶有助于產(chǎn)生一種稱為細胞色素c的分子。細胞色素c參與一種稱為氧化磷酸化的過程，通過氧化磷酸化，線粒體產(chǎn)生細胞的主要能量來源三磷酸腺苷（ATP）。它也在細胞自毀（凋亡）中起作用。HCCS基因突變導(dǎo)致全細胞色素c型合成酶不能發(fā)揮其功能。包括HCCS基因的遺傳物質(zhì)的缺失會阻止這種酶的產(chǎn)生。功能性全細胞色素c型合成酶的缺乏會損害細胞產(chǎn)生能量的能力。另外，如果沒有全細胞色素c型合成酶，受損細胞可能無法發(fā)生凋亡。這些細胞可能會在一個叫做壞死的過程中死亡，這個過程會導(dǎo)致炎癥并損害鄰近的細胞。在早期發(fā)育過程中，這種擴散性細胞損傷可能會導(dǎo)致眼睛異常以及伴有線性皮膚缺損綜合征的小眼癥的其他癥狀?；蚪獯a同時揭示編碼線粒體呼吸鏈（MRC）關(guān)鍵成分的HCC、COX7B和NDUFB11的突變也會導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生。而這通常并沒有包含在基因檢測的范圍之內(nèi)。

綜合片性小眼癥7型基因解碼、基因檢測在哪里做？

佳學(xué)基因?qū)⒕C合征性小眼癥分為13個類型，并且采用基因解碼技術(shù)在疾病嘗未發(fā)生的時候通過基因檢測發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致綜合征型小眼癥的致病基因，根據(jù)致病基因明確遺傳方式。綜合征性小眼癥7型基因解碼基因檢測在佳學(xué)基因做。撥打4001601189，非常主便。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)