【眼科遺傳病】基因檢測可以將綜合征型小眼癥分為幾種類型？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

綜合征性小眼癥基因檢測，又叫做小眼裂綜合征。它是一種復(fù)雜疾病的基因分析。這種檢測的共性是小眼癥，可以由眼科醫(yī)生提出，但是都具有各不相同的其他組織器官特征。眼科、心內(nèi)科、消化科、呼吸科都可能將基因檢測定位在某一個小的疾病表征上，導(dǎo)致檢測不準(zhǔn)或找不到致病基因。而獨立于臨床診斷的基因解碼技術(shù)則具有更高的正確性和檢出率。

綜合征型小眼癥有幾種類型？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，綜合征性小眼癥有13種類型，它們由不同的基因突變引起。同一個基因的不同位置的突變以及同一個位置的不同突變形式都會產(chǎn)生不同的臨床表征。基因檢測可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)已經(jīng)報道的疾病風(fēng)險，而基因解碼可以在婚前、孕前發(fā)現(xiàn)未報道的疾病風(fēng)險，從而達(dá)到阻斷遺傳的目的。

怎么做綜合征型小眼癥基因解碼、基因檢測？

訪問http://npz842.cn, 用手機(jī)在下面點檢測會進(jìn)入佳學(xué)基因項目豐富的基因檢測、解碼申請頁而，填寫受檢者信息。佳學(xué)基因與其他機(jī)構(gòu)不一樣的地方是，受檢者不需要填寫項目和疾病名稱，只需要寫患者的臨床表征就可以了。對于綜合征性小眼癥任何一型，都只要填寫綜合征型小眼癥就可以了。填寫完申請表后，佳學(xué)基因就會安排采集靜脈血等樣本，這樣，就可以在家等待檢測結(jié)果了。還可以及時查看檢測進(jìn)度，特別讓放心。