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【佳學(xué)基因檢測】基因檢測分子診斷色素失禁患者具有對側(cè)視網(wǎng)膜脫離晚期反復(fù)

根據(jù)色素失禁診斷與治療方法進(jìn)展總結(jié),國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 6;10(13):4171-4176.》在第World J Clin Cases期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測分子診斷色素失禁患者具有對側(cè)視網(wǎng)膜

佳學(xué)基因檢測】基因檢測分子診斷色素失禁患者具有對側(cè)視網(wǎng)膜脫離晚期反復(fù)


色素失禁基因檢測與治療效果的相關(guān)性

根據(jù)色素失禁診斷與治療方法進(jìn)展總結(jié),國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 May 6;10(13):4171-4176.》在第World J Clin Cases期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測分子診斷色素失禁患者具有對側(cè)視網(wǎng)膜脫離晚期反復(fù)》的視網(wǎng)膜與色素失禁癥的基因測序與解讀文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由You-Ran Cai, Yong Liang, Xin Zhong 完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35665106和 doi: 10.12998/wjcc.v10.i13.4171.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

雙邊,病例報(bào)告,色素失禁,視網(wǎng)膜脫離,移位碼突變,玻璃體切除術(shù)


國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

 Bilateral; Case report; Incontinentia pigmenti; Retinal detachment; Shift code mutation; Vitrectomy.


基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

視網(wǎng)膜脫離(RD)致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測研究背景:色素失禁(IP)是一種罕見的X染色體連鎖遺傳病。它主要表現(xiàn)為皮膚損傷,并引起眼睛、牙齒、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的問題。在各種眼部表現(xiàn)中,賊嚴(yán)重且難以恢復(fù)的是視網(wǎng)膜脫離(RD)。在這里,視網(wǎng)膜脫離(RD)致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測研究報(bào)告了一例罕見的雙側(cè)不對稱視網(wǎng)膜病變。病例總結(jié):視網(wǎng)膜脫離(RD)致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測研究報(bào)告了一例11歲的中國女孩IP,她主訴左眼視力突然模糊。當(dāng)時(shí),她的右眼失明已經(jīng)4年了。在兩只眼睛中觀察到視網(wǎng)膜脫離(RD)伴牽引。左眼可見大量視網(wǎng)膜增殖膜、滲出物和出血。我們對她的左眼進(jìn)行了玻璃體切除術(shù)。她的視力恢復(fù)到20/50,術(shù)后2天內(nèi)視網(wǎng)膜變平。在3個月的隨訪期間,我們對她的左眼未灌注的視網(wǎng)膜區(qū)域進(jìn)行了視網(wǎng)膜激光治療。賊終,她的視力恢復(fù)到20/32,沒有出現(xiàn)新的視網(wǎng)膜異常。視網(wǎng)膜脫離(RD)致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測研究結(jié)論:對于一只眼有眼底異常的IP患者,重點(diǎn)關(guān)注另一只眼的眼底變化率很重要。及時(shí)進(jìn)行玻璃體切除和激光光凝可以有效治療早期視網(wǎng)膜脫離(RD)。


罕見病-苯丙酮尿癥


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