【佳學基因檢測】色素失調癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

色素失調癥是一種兒科疾病。Bloch-Siemens syndrome 是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為 Bloch-Sulzberger syndrome，它的另一個更為常用的名字是 Incontinentia Pigmenti (IP)。在中文中，這種病癥通常被稱為“色素失禁癥”。這種病癥通常影響皮膚，但也可能影響其他幾個器官，包括眼睛、牙齒、心臟、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。佳學基因對色素失調癥的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行色素失調癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

色素失調癥疾病介紹：

色素失調癥是能夠影響許多身體系統(tǒng)，特別是皮膚的病癥。這種病癥在女性中比在男性中發(fā)生得多得多。色素失調癥的特征在于在整個兒童期和成年早期中發(fā)生的皮膚異常。許多受累的嬰兒在出生和嬰兒早期出現(xiàn)泡疹，其治好后也會伴隨疣樣皮膚生長的產(chǎn)生。在幼兒期，皮膚出現(xiàn)以漩渦圖案發(fā)生的灰色或棕色斑塊（色素沉著過度）。這些斑塊隨時間而褪色，并且具有色素失調癥的成人通常在其手臂和腿上具有異常淺色皮膚的線（色素減退）。色素失調癥的其它體征和癥狀可包括影響頭皮和身體其他部分的脫發(fā)（脫發(fā)），牙齒異常（例如小牙齒或少牙），可導致視力喪失的眼睛異常，以及有線紋或凹陷的指甲和腳趾甲。大多數(shù)具有色素失調癥的人具有正常的智力;然而，這種疾病可能影響大腦。相關問題可包括延遲發(fā)育或智力殘疾，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)性問題。

色素失調癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為色素失調癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，色素失調癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了色素失調癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有色素失調癥，實現(xiàn)色素失調癥遺傳阻斷的目的。

色素失禁癥（IP），又名Bloch-Sulzberger綜合癥，是一種罕見的X連鎖顯性皮膚遺傳疾病。這種疾病的其他名稱包括Bloch–Siemens綜合癥，Bloch–Sulzberger病，皮膚黑色素細胞病，Siemens-Bloch型色素性皮膚病和系統(tǒng)性色素痣。IP是由IKBKG基因（也稱為NEMO或核因子kappa必需調節(jié)因子）突變引起的。

色素失禁癥的臨床表現(xiàn)主要涉及皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛、牙齒、頭發(fā)和指甲。這種罕見的病癥通常在生命的前幾周內就會出現(xiàn)，女性患者較常見，男性則很少見。男性患者通常病死，女性患者由于雌激素化作用，表現(xiàn)出各種現(xiàn)象，可以在許多X連鎖疾病中看到，因此能夠生存。皮膚受累是首先被注意到的癥狀，并經(jīng)歷四個階段：水皰、疣狀、色素增多和色素減少/萎縮階段。中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）和眼部表現(xiàn)可以在這些患者中引起嚴重的殘疾。

色素失禁癥的診斷可以通過臨床判斷并通過基因檢測確認。色素失禁癥（IP）的管理需要多學科的方法，包括轉診給兒科皮膚科專家進行水泡管理，預防二次皮膚感染；牙科護理；眼科醫(yī)生進行篩查，以減少視網(wǎng)膜脫落的風險；兒科神經(jīng)科專家進行癲癇和神經(jīng)缺陷的管理；兒科醫(yī)師和發(fā)展專家處理發(fā)育延遲。

由于這種病癥的全球發(fā)病率低，使得診斷和及時管理成為挑戰(zhàn)。已經(jīng)由色素失禁癥國際基金會和全國外胚層發(fā)育不良基金會建立了監(jiān)測和醫(yī)療管理協(xié)議。

色素失調癥基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事色素失調癥的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫色素失調癥詞條，每年為數(shù)千患者找到了色素失調癥的基因原因。色素失調癥基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://npz842.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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