【佳學基因檢測】白內障基因檢測如何用來幫助患者進行正確治療

白內障基因檢測如何用來幫助患者進行正確治療

白內障基因檢測對患者正確治療的助益,眼科醫(yī)生總結了以下幾個方面:

1. 分析遺傳風險,指導個體化篩查

白內障的發(fā)生與遺傳和環(huán)境因素相關。白內障相關基因檢測可以找出家族性病例中的致病基因,判斷遺傳風險,對具有高風險致病基因的個體進行定期青光眼篩查。及時發(fā)現疾病可以避免快速失明,并采取手術等治療措施,保護視力。

2. 明確臨床亞型和嚴重程度

不同的基因突變與特定的白內障臨床亞型相關,如與水晶體皮質層白內障相關的基因突變會增加后皮質股白內障的發(fā)生風險?；驒z測可以幫助判斷白內障的定位和嚴重程度,為后期護理和手術治療方案選擇提供依據。

3. 指導晶狀體置換的具體方式

根據基因檢測結果判斷的白內障發(fā)展趨勢和嚴重程度不同,可以選擇不同的人工晶狀體材料或置換方式以達到賊佳治療效果。如對預計快進展的白內障采取早期手術治療,或選擇特定折光強度的人工晶狀體達到預期視力矯正效果。

4. 評估并發(fā)癥的風險 

部分基因突變會增加手術并發(fā)癥的風險。如與zonular鈣化相關的基因突變增加手術中的晶狀體脫位風險?；驒z測可以評估手術風險,指導醫(yī)生采取相應的防范措施。

5. 為未來的基因治療積累依據

雖然目前還沒有應用于臨床的基因治療方法,但基因檢測可以幫助科研人員深入理解白內障的分子機制、篩選治療靶點。這為未來基因編輯等白內障正確治療技術的研發(fā)奠定基礎。

綜上,白內障基因檢測可以幫助分析遺傳風險、指導個體化篩查,為白內障的臨床規(guī)范化篩查和治療提供理論依據,使患者得到更加正確和有效的治療,提高視力保護的效果?；驒z測還為開發(fā)未來潛在的基因治療方法提供了奠基石。

基因檢測如何揭示白內障的發(fā)生

白內障可以廣義地是指人體眼睛發(fā)生的任可原因的晶狀體的混濁。事實證明，每當眼球的折射率在接近透射光波長的距離上顯著變化時，就會發(fā)生這種情況）。佳學基因解碼的研究表明折射率的這種變化可能是多種變化的結果，包括晶狀體細胞結構、晶狀體蛋白質或兩者的組合的改變。改變晶狀體及其膜的幾何順序可以放大這些效應，從而增加光散射。先天性白內障通常與晶狀體微結構的破壞有關?？张菘梢孕纬刹⒁鸸饷芏鹊拇蠓▌?，并伴隨著光散射。相比之下，年齡相關性白內障通常以高分子量蛋白質聚集體 (HMW) 的堆積導致光散射和不透明為特征，通常大小為 1000 Å 或更大。這還會破壞晶狀體蛋白的短程有序堆積，這對于維持晶狀體蛋白處于均勻相至關重要，這會對晶狀體透明度造成災難性后果，因為它們構成了超過 90% 的可溶性晶狀體蛋白。然而，雖然大蛋白質復合物的形成可能是許多白內障的常見終點，但重要的是要記住，在所有情況下，晶狀體屈光特性的降低和破壞并不是由蛋白質聚集和沉淀造成的。 BFSP2 突變首先在近視患者中發(fā)現，只有在仔細檢查后才發(fā)現晶狀體縫線混濁。此外，年齡相關性白內障可能不是蛋白質沉淀的簡單函數，年齡相關性白內障中存在多層小體就表明了這一點。賊后，晶狀體蛋白聚集和微結構破壞的兩種機制并不排斥，因為適當的晶狀體細胞環(huán)境對于維持晶狀體晶狀體蛋白結構和以均勻相存在很重要。

在沒有進行基因檢測時，白內障可以通過發(fā)病年齡來區(qū)分，盡管不同類型白內障之間的界限是近似的。如果在出生后一年內觀察到白內障，則稱為先天性或嬰兒性白內障。如果在生命的賊初十年內發(fā)病，則稱為青少年白內障，而在 45 歲之前發(fā)病的白內障稱為老年前白內障，而老年性或與年齡相關的白內障通常發(fā)生在 50 歲或 60 歲之后。情況很復雜，因為微妙的白內障很容易沒有癥狀，可能在發(fā)病多年后才引起臨床注意。此外，白內障的發(fā)病年齡并不意味著特定的病因。大約 8.3-25% 的先天性白內障是遺傳性的，其余的通常由宮內感染（例如風疹）或其他產前損傷引起。繼發(fā)性白內障，例如作為全身性疾病的一部分發(fā)生的白內障（例如色素性視網膜炎）可能會延遲到生命的第二個或第三個十年。然而，白內障的發(fā)病年齡是對白內障進行分組的有用指標，而且似乎合乎邏輯的是，雖然每組內的白內障肯定會在影響特定細胞過程的不同基因中存在多種突變，但它們可能共享一些基因突變。它們的一般致病機制有相似之處。

佳學基因認為，當晶狀體蛋白或其他晶狀體蛋白的突變本身足以導致蛋白質快速、直接聚集時，通常會導致先天性白內障。相反，如果它們足夠良性，只是增加了對環(huán)境損害的易感性，包括高血糖和飲食、紫外線或氧化損傷，它們往往會加劇與年齡有關的白內障，因為隨著年齡的增長，壽命較長的晶狀體蛋白會出現損傷的累積。與這些提出的機制一致，遺傳性先天性白內障賊常以高度滲透性孟德爾方式傳播，而后來發(fā)生的白內障，包括進行性白內障和年齡相關性白內障，通常是多因素的，多個基因的貢獻從 35% 到 50% 不等。高達 58% 的風險以及環(huán)境污染。盡管這使得它們比先天性白內障更難進行遺傳和生化研究，但對其遺傳病因學以及在某些情況下其分子機制的研究已開始取得進展。